Che tipo di distrofia retinica ereditaria hai?

Qual è la tua forma di distrofia retinica ereditaria?

La tua retina è il rivestimento che copre la parete interna del retro dell’occhio. Le cellule della tua retina sono sensibili alla luce. Inviano segnali al tuo cervello in modo che tu possa vedere. Quando hai una distrofia retinica ereditaria (IRD), una mutazione nei tuoi geni cambia il modo in cui la tua retina è in grado di funzionare.

Anche se questi disturbi sono considerati rari, ce ne sono molti tipi diversi. “La ‘distorfia retinica’ è un termine generico che comprende possibilmente centinaia di diversi tipi di condizioni e sottocategorie di condizioni”, afferma Mandeep Singh, MD, PhD, specialista della retina e co-direttore del Wilmer Eye Institute Genetic Eye Diseases (GEDi) Center presso la Johns Hopkins Medicine di Baltimora.

I diversi tipi di IRD si manifestano a diverse età e causano diversi tipi di sintomi. Ma tutte le IRD causano sintomi che influiscono sulla vista.

Alcune IRD possono persino causare sintomi in altre parti del corpo. Queste sono chiamate distrofie retiniche sindromiche. La maggior parte delle IRD è degenerativa, il che significa che peggiorano nel tempo.

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Quali sono alcuni tipi comuni di IRD?

La retinite pigmentosa. Questo è il gruppo più comune di condizioni IRD. Più di 1 su 3.000 persone le ha. La mutazione genetica che causa la retinite pigmentosa si verifica nelle cellule a bacchetta dei tuoi occhi.

“Le cellule a bacchetta sono attive quando hai bisogno di vedere in condizioni di scarsa luminosità, come di notte o in un ristorante o cinema poco illuminati”, afferma Singh. Ecco perché il sintomo più comune riguarda i problemi di visione notturna, dice. Inoltre, potresti perdere la visione periferica (laterale), centrale o dei colori.

Ci sono più di 100 geni che possono causare la retinite pigmentosa, quindi i medici non utilizzano un unico trattamento per essa. Se le tue retine sono gonfie, potresti avere bisogno di colliri medicati. L’intervento chirurgico può aiutare con le cataratte che potresti sviluppare. Gli specialisti possono aiutarti con dispositivi e strumenti per aiutarti a funzionare con una bassa visione.

La vitamina A potrebbe essere utile per alcune forme, anche se potresti aver bisogno di un test genetico per confermare che hai la retinite pigmentosa prima di provare questo trattamento, poiché potrebbe peggiorare altre forme di IRD.

La malattia di Stargardt. I sintomi della malattia di Stargardt di solito si manifestano in età infantile. Questa condizione colpisce una parte specifica della tua retina chiamata macula. La tua macula è ciò che ti aiuta ad avere una visione centrale nitida. Una mutazione in un gene chiamato ABCA4 causa accumulo di grasso intorno alla tua macula, influendo sulla tua vista.

“Di solito, con la Stargardt, avrai difficoltà a leggere la stampa fine, al riconoscimento dei volti e alla visione nitida”, afferma Singh. Potresti anche avere:

• Macchie grigie, nere o appannate al centro della tua visione
• Sensibilità alla luce
• Difficoltà ad adattarti tra ambienti luminosi e bui
• Daltonismo

Per diagnosticarti, il tuo medico potrebbe testare la tua visione dei colori, scattare foto della tua retina per verificare la presenza di macchie giallastre sulla tua retina, o effettuare un test chiamato elettroretinografia per capire quanto bene i tuoi occhi reagiscono alla luce.

Non ci sono ancora cure per la malattia di Stargardt, ma puoi rallentare la perdita della vista se intraprendi misure come evitare la vitamina A e il fumo passivo.

“Gli occhiali da sole e l’evitamento di luci molto intense sono utili in quanto è comune avere difficoltà ad adattarsi a ambienti molto luminosi”, afferma Jose S. Pulido, MD, MPH, titolare della Cattedra Larry Donoso di Oftalmologia Traslazionale presso l’Ospedale Wills Eye di Philadelphia.

La distrofia conica. Hai la distrofia conica quando le cellule chiamate coni nella tua retina iniziano a perdere la loro funzione. Le cellule a cono si trovano nella tua macula e ti aiutano a vedere i colori e a gestire la luce intensa.

Oltre ai problemi nella visione dei colori, potresti anche provare dolore agli occhi quando sei in ambienti molto luminosi. “Le persone con distrofia conica tendono a evitare e a sentirsi a disagio in ambienti molto luminosi”, dice Singh.

Potresti avere sintomi di distrofia conica sin dalla nascita, o potresti svilupparli nel tempo. La distrofia conica è una mutazione legata al cromosoma X, il che significa che viene trasmessa attraverso il gene sessuale X. Gli uomini hanno molte più probabilità di svilupparla rispetto alle donne.

Non esiste una cura per la distrofia conica, ma puoi alleviare i sintomi con lenti colorate o occhiali da sole scuri in ambienti luminosi. Puoi anche utilizzare dispositivi ingranditori per aiutarti a leggere caratteri piccoli o altri oggetti dettagliati.

La retinoschisi giovanile. Ottieni questa condizione a causa di una mutazione genetica che influisce sulla struttura della tua retina. “La retinoschisi giovanile influisce sulla capacità delle tue cellule retiniche di aderire l’una all’altra”, afferma Singh. “La retina si espande e accumula liquido, danneggiando la vista.”

Solo i maschi ne sono affetti e di solito i sintomi si manifestano prima dei 10 anni. La retinoschisi significa “la separazione della retina in due strati”. Può causare sanguinamenti nell’occhio e distacco della retina. Potresti avere difficoltà nella lettura e nel riconoscimento dei volti, perdere la visione periferica e semplicemente avere problemi di vista in generale.

Il medico può diagnosticare il problema osservando il fondo dell’occhio per individuare lacrime o lacerazioni. Possono anche utilizzare l’elettroretinografia per valutare il funzionamento della retina alla luce. Se hai un’emorragia nell’occhio, il medico può utilizzare l’ecografia per verificare eventuali anomalie.

Potresti aver bisogno di un intervento chirurgico se hai frequenti sanguinamenti oculari o se la tua retina si è distaccata. Potrebbe essere necessario adottare alcune precauzioni nella tua vita quotidiana per prevenire ulteriori danni. “Dovrebbero essere effettuate lunghe discussioni sui possibili danni derivanti dagli sport di contatto”, afferma Pulido.

La vitreoretinopatia familiare esudativa (FEVR). La FEVR è una malattia vascolare retinica, il che significa che coinvolge i vasi sanguigni nella tua retina. “La FEVR compromette la capacità della retina di ottenere abbastanza ossigeno, il che significa che non ottiene abbastanza nutrienti per il suo funzionamento e si verificano problemi di visione”, afferma Singh.

Quando ne sei affetto, potresti avere perdita della visione o cecità, distacco della retina e occhi che non si allineano nella stessa direzione a causa della debolezza dei muscoli oculari (strabismo). Potresti anche avere schiarimento nella parte nera del tuo occhio (pupilla). Alcune persone affette dalla condizione non hanno problemi di vista.

Il medico può trattare la FEVR con terapia laser. Potresti aver bisogno anche di un intervento chirurgico per riattaccare la tua retina se si è staccata dal fondo del tuo occhio.

L’amaurosi congenita di Leber (LCA). Una condizione congenita è quella che hai sin dalla nascita. I bambini nati con LCA hanno cellule a bastoncelli e coni che non funzionano correttamente. Spesso ciò provoca una grave perdita della vista o cecità.

Potresti anche avere gli occhi sfuggenti, occhi che si muovono rapidamente da soli, sensibilità alla luce o lenti opacizzate (cataratta). Alcuni esperti considerano la LCA una forma grave di retinite pigmentosa.

Mutazioni in più di una ventina di geni diversi possono causare la LCA. Entrambi i tuoi genitori devono trasmettere la mutazione al loro figlio affinché quest’ultimo sviluppi la condizione. Man mano che gli scienziati identificano quali geni sono responsabili della LCA, stanno lavorando anche allo sviluppo di terapie genetiche per aiutare a trattare le mutazioni specifiche.

“La LCA è stata al centro delle notizie negli ultimi anni perché la FDA ha approvato un farmaco di terapia genica per un determinato sottotipo di LCA – LCA2 – causato da una mutazione in un gene specifico chiamato RPE65”, afferma Singh.

La terapia può aiutare a migliorare la vista delle persone affette da LCA2. Solo il 6% delle persone con LCA ha questo tipo.

Test genetici per le MALATTIE RETINICHE EREDITARIE

Pur essendo in grado di diagnosticare molte malattie retiniche ereditarie con strumenti come esami fisici e test visivi, una parte fondamentale della diagnosi e del trattamento è scoprire quale mutazione stai affrontando.

“I test genetici possono rappresentare un momento cruciale nel tuo percorso clinico”, afferma Singh.

“Una volta che conosciamo il gene preciso che causa la tua condizione, possiamo dirti ciò che sappiamo al riguardo, come si trasmette nelle famiglie e quali aziende e università stanno sviluppando trattamenti per quei geni nei trial clinici. Ti aiuta a comprendere meglio la tua malattia e a fare scelte in relazione alla tua famiglia e alla loro salute personale”.