Analizzando da vicino i fraintendimenti sui test genomici

Understanding Misunderstandings about Genomic Testing

Gli scienziati possono analizzare l’intera libreria del tuo DNA. Sono più di 20.000 geni. Questo tipo di test, chiamato test genomica, ha trasformato la diagnosi e la gestione del cancro e delle malattie genetiche rare.

Ma come altri tipi di assistenza sanitaria, le minoranze etniche e razziali sono svantaggiate quando si tratta di servizi genetici e ricerca. La diffidenza verso la medicina, la mancanza di accesso e le barriere linguistiche possono rendere più difficile ottenere questo tipo di test.

E talvolta le persone o le famiglie hanno motivi culturali o finanziari per non cercare i test genomici, afferma Yong-Hui Jiang, MD, PhD, professore e capo della genetica medica presso la Yale School of Medicine.

Lo stigma e le false convinzioni possono anche renderti un po’ esitante. Ecco alcune domande e problemi che potresti avere.

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Il tuo DNA può essere usato contro di te?

Certie condizioni di salute sono più propense a manifestarsi in certe minoranze etniche e razziali. “Lo sappiamo con certezza”, afferma Jiang. Questo potrebbe sollevare preoccupazioni riguardo a essere etichettati come persone con “geni cattivi”.

Carolyn Applegate, consulente genetica senior presso Johns Hopkins Medicine, cerca di affrontare direttamente queste paure. Afferma che è importante riconoscere le preoccupazioni sulla discriminazione genetica. Ma cerca di aiutare le persone a concentrarsi sull’obiettivo dei test genomici, che è quello di assicurarsi che si ottenga “la migliore assistenza medica con il maggior numero di informazioni possibile”.

Potresti anche avere paura che i risultati dei test possano minacciare il tuo lavoro o l’assicurazione sanitaria. “Ma, per legge, non dovrebbe essere un problema”, afferma Jiang.

Nel 2008, il governo ha approvato il Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA). Questa legge rende illegale per i datori di lavoro o i fornitori di assicurazioni sanitarie richiedere esclusivamente le tue informazioni genomiche. Anche se hanno accesso legale alle tue cartelle cliniche, non possono usare le tue informazioni genetiche per discriminarti.

Ecco alcuni dei servizi genetici protetti da GINA:

• Test genomici personali
• Risultati genetici dei membri della famiglia
• Partecipazione alla ricerca genetica
• Consulenza genetica o educazione

GINA non si estende alla cura a lungo termine, all’assicurazione di invalidità o all’assicurazione sulla vita. Dovrai verificare le leggi nel tuo stato per scoprire come le tue informazioni genetiche influenzeranno questo tipo di assistenza.

Ma se sei preoccupato per la copertura futura, ci sono misure che puoi adottare prima di sottoporsi ai test genomici. “Ottieni l’assicurazione sulla vita che desideri ora, prima che i tuoi test siano completati”, afferma Applegate.

È confidenziale?

È naturale chiedersi se le tue informazioni genetiche potrebbero finire in mani sbagliate. Ma i test genomici, almeno quelli che ottieni dal tuo medico o da una struttura medica, sono protetti dalle leggi sulla privacy sanitaria.

“Tutto è protetto da HIPAA”, afferma Applegate. HIPAA è l’abbreviazione di Health Insurance Portability and Accountability Act. È una legge che impedisce la divulgazione delle tue informazioni sanitarie senza il tuo consenso.

David VanderWeele, MD, PhD, professore associato di ematologia e oncologia presso la Northwestern University Feinberg School of Medicine, afferma che le cartelle cliniche elettroniche tengono traccia di chi consulta le tue informazioni sanitarie. Le persone non possono accedere alle tue cartelle se non è correlato alla tua assistenza medica.

È diverso se si utilizzano test genomici commerciali.

“La privacy è un po’ più problematica quando si parla di test diretti al consumatore”, afferma Applegate. “Stanno cercando di mantenere sicuri quei dati. Ma la realtà è che se qualcuno ha quei dati, sappiamo che sono identificabili”.

Tutti i test genomici sono uguali?

Potresti sentirti più o meno a tuo agio con certi tipi di test genomici. Il tuo medico può spiegarti i dettagli di quello che è meglio per te. Ma ecco alcuni dei tipi di test che puoi fare:

Diagnostici o predittivi. Questi test esaminano parte o l’intero tuo DNA. Possono aiutare il tuo medico a capire la ragione di certi sintomi. Vengono anche utilizzati per controllare le varianti genetiche che aumentano le tue probabilità di avere determinati problemi di salute in futuro.

Tieni presente che i test genomici “predittivi” non sono bianco e nero. “Non è che sei garantito di sviluppare una condizione”, afferma Applegate. “Semplicemente hai una probabilità più alta rispetto a qualcun altro (senza la variante genetica)”.

Profilo genomica del tumore. Questo test analizza decine o migliaia di geni per vedere quali sono mutati nelle cellule tumorali, afferma VanderWeele. Ma non ti dice nulla sul tuo rischio genetico per il cancro o sul tuo DNA, afferma. “È limitato alle informazioni sul tumore”.

Test commerciali. Questi sono test del DNA che puoi acquistare online o in farmacia senza il coinvolgimento di un medico, afferma Jiang.

Un’altra differenza importante, afferma Applegate, è che i test di grado medico sono molto più approfonditi rispetto ai test fai-da-te.

Gli Esami Genomici Verificano Solo una Cosa

Gli esami genomici su larga scala spesso rilevano “risultati secondari”. Questi sono un insieme di tratti genetici associati a determinate condizioni di salute che possono o meno avere a che fare con i tuoi sintomi originali.

Ad esempio, spiega Jiang, potresti portare tuo figlio perché presenta sintomi di autismo. Ma poi scopri che ha anche una variante genetica che aumenta le sue probabilità di sviluppare un’altra condizione “che potrebbe richiedere 20 o 30 anni per manifestarsi”, afferma.

Tra le altre, ciò include condizioni come:

• Cancro genetico
• Condizioni cardiache come la cardiomiopatia
• Problemi del ritmo cardiaco come la sindrome del QT lungo
• Aneurismi aortici

Se non hai sintomi, potresti chiederti perché sia importante conoscere questi rischi per la salute in anticipo. Ma la buona notizia è che questi risultati secondari possono riferirsi a condizioni su cui puoi intervenire. Ciò significa che puoi “apportare modifiche mediche che influenzeranno la tua salute e l’aspettativa di vita”, afferma Applegate.

Ad esempio, puoi apportare modifiche allo stile di vita, ottenere trattamenti mirati o assicurarti di sottoporsi a controlli precoci. E per quanto riguarda il cancro, “fare la differenza coglierlo in anticipo”, afferma Applegate. Potresti vivere più a lungo e “anche i trattamenti sono meno intensi”.

Detto questo, hai sempre la scelta di rifiutare queste informazioni genetiche aggiuntive. I dati saranno disponibili se deciderai di ritornarci in seguito. Questo vale sia per gli esami genomici che per tuo figlio. “Alcune famiglie vogliono conoscere il rischio subito”, afferma Jiang. “Ma alcune famiglie non sono psicologicamente pronte.”