Potrebbe un nuovo biomarcatore aiutare a diagnosticare precocemente il Parkinson e le condizioni correlate?

Un nuovo biomarcatore potrebbe aiutare nella diagnosi precoce del Parkinson e delle condizioni correlate?

Condividi su Pinterest
Un nuovo biomarcatore potrebbe aiutare a individuare il morbo di Parkinson e le condizioni correlate prima dell’insorgenza dei sintomi. Credito immagine: Santi Nuñez/Stocksy.
  • Oltre 10 milioni di persone nel mondo hanno il morbo di Parkinson.
  • La diagnosi del morbo di Parkinson può essere difficile in quanto attualmente non esiste un test specifico.
  • Ricercatori dell’Università di Lund in Svezia hanno identificato un nuovo biomarcatore che può essere utilizzato per individuare le persone affette dal morbo di Parkinson e da altre malattie correlate, anche anni prima che si manifestino i sintomi.

Oltre 10 milioni di persone in tutto il mondo hanno il morbo di Parkinson, una malattia neurodegenerativa che colpisce la capacità di movimento di una persona.

Attualmente, non sono disponibili test di laboratorio o di imaging specifici per diagnosticare il morbo di Parkinson. I medici possono fare una diagnosi basata su eventuali immagini del cervello e sui primi sintomi. Tuttavia, ciò può rendere difficile la prognosi.

Ora i ricercatori dell’Università di Lund in Svezia hanno identificato un nuovo biomarcatore che può essere utilizzato per individuare le persone affette dal morbo di Parkinson e da altre malattie correlate, anche anni prima che si manifestino i sintomi.

Questo studio è stato pubblicato di recente sulla rivista Nature Aging.

Cosa è un biomarcatore?

Un biomarcatore, abbreviato in marcatori biologici, è un segno medico che aiuta nella diagnosi di una malattia o indica uno stato fisiologico di interesse.

I biomarcatori possono essere presenti nei tessuti del corpo, nel sangue, nell’urina e in altri fluidi corporei, e possono essere rilevati analizzando un campione. Possono anche essere rilevati a livello cellulare o molecolare, ad esempio osservando i geni di una persona.

Un biomarcatore è anche misurabile. Ad esempio, la pressione sanguigna, la temperatura corporea e il peso corporeo di una persona sono considerati biomarcatori fisiologici in quanto forniscono “istantanee” misurabili della salute del corpo.

Esistono anche biomarcatori molecolari, come il livello di colesterolo di una persona o le sostanze misurate in una biopsia.

Negli ultimi anni, i ricercatori si sono concentrati sulla ricerca di biomarcatori per malattie specifiche, tra cui il morbo di Alzheimer, la sclerosi multipla, le malattie renali, l’eczema e la depressione.

Un nuovo biomarcatore per il morbo di Parkinson e le malattie correlate

In questa nuova ricerca, il dott. Oskar Hansson, professore di neurologia presso l’Università di Lund, consulente presso l’Ospedale Universitario di Skåne e autore principale di questo studio, e il suo team hanno utilizzato tecniche avanzate per misurare migliaia di proteine in campioni di 428 persone.

Dell’intero numero di partecipanti, 347 funzionavano come controlli sani, e 81 erano persone con demenza a corpi di Lewy, una condizione che si verifica spesso nel morbo di Parkinson.

Gli scienziati hanno scoperto che se una persona aveva un disturbo che colpiva il loro sistema dopaminergico, come nel caso del morbo di Parkinson, avevano un livello elevato di una specifica proteina chiamata decarbossilasi del DOPA (DCC) nel loro liquido cerebrospinale, indipendentemente dallo stato di avanzamento della malattia.

I ricercatori hanno verificato i loro risultati in un gruppo di partecipanti allo studio aggiuntivo e hanno scoperto che il nuovo biomarcatore aumentava anche significativamente nel loro flusso sanguigno, fornendo uno strumento diagnostico e un metodo più sicuri.

“Questo studio mostra per la prima volta che la proteina DCC è elevata sia nel liquido cerebrospinale che nel sangue nei pazienti con disturbi parkinsoniani, compreso il morbo di Parkinson, la demenza a corpi di Lewy, la paralisi sopranucleare progressiva e l’atrofia multisistemica”, ha dichiarato il dott. Hansson a Medical News Today.

“Abbiamo persino scoperto che i livelli erano aumentati prima dell’insorgenza dei sintomi e potevano prevedere lo sviluppo successivo della malattia clinica”, ha aggiunto. “Ciò potrebbe essere importante per futuri studi clinici mirati a valutare nuove terapie che potrebbero rallentare o bloccare la progressione della malattia prima dell’insorgenza dei sintomi.”

Altri biomarcatori del morbo di Parkinson

Questo non è il primo biomarcatore collegato al morbo di Parkinson.

Uno studio del ottobre 2022 ha scoperto che la forma di un gruppo di proteine nel liquido cerebrospinale potrebbe essere un possibile biomarcatore per il morbo di Parkinson.

Una ricerca pubblicata nell’agosto 2023 ha esaminato l’uso di biomarcatori genetici per monitorare l’efficacia delle terapie per il morbo di Parkinson.

Nel luglio 2016, i ricercatori hanno pubblicato uno studio che ha identificato un biomarcatore per la malattia di Parkinson in campioni di urine e liquido cerebrospinale. E ulteriori ricerche nell’agosto 2016 hanno scoperto un potenziale biomarcatore per aiutare a monitorare la progressione della malattia in modo non invasivo.

“I disturbi parkinsoniani sono spesso difficili da diagnosticare con precisione basandosi solo su valutazioni cliniche, specialmente durante le prime fasi della malattia”, ha sottolineato il dott. Hansson quando gli è stato chiesto perché è importante avere biomarcatori per aiutare a identificare la malattia di Parkinson.

“L’imaging PET dei neuroni dopaminergici è spesso utile, ma è costoso e richiede un’infrastruttura complessa”, ha aggiunto. “Biomarcatori fluidi accurati, specialmente se possono essere misurati nel sangue, sarebbero molto più economici e scalabili”.

Quali sono i sintomi della malattia di Parkinson?

In una persona con la malattia di Parkinson, i sintomi iniziano lentamente e si sviluppano nel tempo. Essi includono:

  • tremori nelle mani o nelle dita
  • perdita di equilibrio o coordinazione
  • movimento rallentato
  • rigidità muscolare
  • postura scorretta
  • perdita di olfatto
  • problemi di sonno
  • stipsi
  • la calligrafia diventa più piccola
  • la voce diventa più soffice e/o presenta un tremore
  • cambiamenti di umore
  • difficoltà a masticare e/o deglutire
  • demenza.

Anche se i ricercatori non sono del tutto sicuri di cosa provochi la malattia di Parkinson, sanno che è correlata a bassi livelli di dopamina nel corpo, che è necessaria per inviare messaggi all’area del cervello responsabile del movimento e del coordinamento.

Gli scienziati ritengono inoltre che la colpa possa essere di terminazioni nervose danneggiate che provocano bassi livelli di norepinefrina.

I fattori di rischio per la malattia di Parkinson includono:

  • genetica
  • età – la maggior parte delle persone viene diagnosticata a 60 anni o più
  • sesso – il rischio di malattia è due volte più elevato negli uomini rispetto alle donne
  • esposizione a sostanze tossiche
  • traumi cranici passati.

Rilevazione delle malattie parkinsoniane in fase preclinica

MNT ha anche parlato con la dott.ssa Sameea Husain, direttrice della neurologia dei disturbi del movimento presso l’Istituto di neuroscienze Marcus, parte del Baptist Health South Florida, presso il Boca Raton Regional Hospital, riguardo a questo studio. La dott.ssa Husain non è stata coinvolta nella ricerca.

Ha detto che la capacità di rilevare le fasi precliniche della demenza del corpo di Lewy sarebbe estremamente vantaggiosa per le famiglie e i caregiver, in modo da poter pianificare il futuro e forse anche l’iscrizione a studi clinici di ricerca mirati ai pazienti con demenza del corpo di Lewy.

Inoltre, la dott.ssa Husain ha detto che aumenterebbe anche l’accuratezza diagnostica nel tentativo di diagnosticare i pazienti con Parkinson o con parkinsonismi atipici.

“Come neurologo, il Santo Graal è poter individuare precocemente i pazienti con demenza del corpo di Lewy, malattia di Parkinson e parkinsonismi atipici. Questo biomarcatore del liquido cerebrospinale che utilizza la dopa decarbossilasi ci aiuterebbe a farlo se anche solo sospettassimo che questo fosse il tipo di paziente di fronte a noi. Se potessimo individuare i pazienti nelle fasi precliniche della malattia, allora la massima basata sull’evidenza che i pazienti trattati precocemente hanno una migliore qualità di vita sarebbe confermata nel tempo.”

– Dott.ssa Sameea Husain

“I prossimi passi per me [in questa ricerca] sarebbero vedere questo studio ampliato con più pazienti coinvolti in modo tale che questo tipo di test possa dimostrare sicurezza ed efficacia e alla fine arrivare sul mercato commerciale”, ha aggiunto.