Un esame del sangue potrebbe aiutare a diagnosticare la malattia di Parkinson molto prima
Un esame del sangue per diagnosticare la malattia di Parkinson in anticipo
Come è attualmente, nessun esame del sangue o scansione cerebrale può diagnosticare definitivamente la malattia di Parkinson.
Ma i ricercatori riferiscono che questo potrebbe presto cambiare se un nuovo test del sangue continua a mostrare promesse.
Il test misura i danni al DNA nei mitocondri delle cellule, che si sa essere più elevato nelle persone con malattia di Parkinson. Ricerche precedenti dello stesso gruppo hanno anche mostrato che c’è un accumulo di danni al DNA mitocondriale nei tessuti cerebrali delle persone decedute a causa della malattia di Parkinson.
“Sebbene sia necessario fare ulteriori ricerche per convalidare il test del sangue, il nostro obiettivo è quello di portare questo alla sfera clinica il più rapidamente possibile”, ha detto l’autrice dello studio Laurie Sanders, professore associato di neurologia e patologia presso la Scuola di Medicina di Duke, a Durham, North Carolina. “Una diagnosi chiara identificherebbe accuratamente i pazienti che potrebbero partecipare agli studi sui farmaci, portando allo sviluppo di migliori trattamenti e potenzialmente anche di cure”.
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Il nuovo test ha anche identificato livelli elevati di questo DNA danneggiato nel sangue delle persone che hanno una mutazione genetica conosciuta come LRRK2, che è stata associata a un aumento del rischio di sviluppare la malattia di Parkinson.
“Siamo stati in grado di individuare questo marcatore nelle persone che portano una mutazione genetica, ma che non hanno ancora la malattia di Parkinson”, ha detto. “Questo è qualcosa che potrebbe accadere molto presto nel processo di malattia e potremmo essere in grado di effettuare screening su persone ad alto rischio e intervenire in modo precoce. Un semplice e conveniente test del sangue potrebbe far sapere alle persone se dovrebbero cercare ulteriori cure”.
Sanders e i suoi colleghi hanno anche testato una terapia che mira a questa mutazione LRRK2. Lo studio ha mostrato livelli inferiori di danni al DNA mitocondriale nelle cellule trattate con un inibitore di LRRK2 rispetto a quelle delle persone che non hanno ricevuto l’inibitore. Al momento non ci sono ancora inibitori di LRRK2 approvati sul mercato.
La ricerca è stata pubblicata il 30 agosto sulla rivista Science Translational Medicine.
“L’idea di utilizzare il DNA nella parte potente di una cellula che chiamiamo mitocondri come marcatore per la malattia di Parkinson è stata un approccio molto intelligente”, ha detto il dottor Michael Okun. È consulente medico per la Parkinson’s Foundation e direttore dell’Istituto Norman Fixel per le Malattie Neurologiche presso l’Università della Florida Health a Gainesville, e non ha preso parte allo studio.
I ricercatori sono anche stati in grado di identificare in modo affidabile le persone con un marcatore genetico della malattia di Parkinson chiamato LRRK2, ha aggiunto Okun. Altri approcci non sono riusciti a individuare costantemente queste persone, ha osservato.
“Una cosa molto interessante del loro approccio basato sul sangue è che potrebbero potenzialmente determinare se una persona può o meno avere una risposta a una particolare forma di terapia farmacologica per la malattia di Parkinson”, ha detto Okun.
Tuttavia, il nuovo test non è ancora pronto per il grande pubblico, ha aggiunto.
“Il loro approccio basato sul sangue ha ancora molto da fare prima di essere convalidato come biomarcatore”, ha detto. “Questo percorso dovrebbe includere campioni di dimensioni più grandi, test su un gruppo indipendente e dimostrazione di differenziazione da altri sottotipi di Parkinson”.
Maggiori informazioni
La Michael J. Fox Foundation for Parkinson’s Research ha ulteriori informazioni sulla diagnosi della malattia di Parkinson.
FONTI: Laurie Sanders, PhD, professore associato, neurologia, patologia, Scuola di Medicina dell’Università di Duke, e membro del Duke Center for Neurodegeneration and Neurotherapeutics, Durham, Carolina del Nord; Michael Okun, consulente medico, Parkinson’s Foundation, e direttore, Norman Fixel Institute for Neurological Diseases, University of Florida Health, Gainesville; Science Translational Medicine, 30 agosto 2023
