Precursore del cancro del sangue è ‘difficile da diagnosticare’, mostra uno studio
Study shows that precursor of blood cancer is difficult to diagnose.
Nuove ricerche mostrano che i disturbi del sangue difficili da diagnosticare chiamati sindromi/neoplasie mielodisplastiche (MDS) vengono spesso diagnosticati erroneamente e potrebbe essere necessaria una seconda opinione.
La difficoltà di diagnosi e la frequente diagnosi errata mettono i pazienti a rischio aumentato di errori di trattamento e altre conseguenze potenzialmente dannose, secondo i ricercatori presso il Sylvester Comprehensive Cancer Center dell’Università di Miami.
“Abbiamo scoperto che gli specialisti in patologia avevano grandi disaccordi con le diagnosi dei patologi locali in circa il 20% dei casi complessivi”, ha detto l’autore corrispondente Dr. Mikkael Sekeres, capo della divisione di ematologia di Sylvester.
“Alcuni pazienti sono stati informati di avere il cancro quando non lo avevano, o il contrario – che non avevano il cancro quando, in realtà, ce l’avevano. Più importante ancora, abbiamo dimostrato che i pazienti con diagnosi errate hanno ricevuto un trattamento iniziale errato quasi il 10% delle volte”, ha detto Sekeres in un comunicato stampa del centro oncologico.
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Le MDS hanno prognosi molto variabili e tendono a evolvere in leucemia mieloide acuta (AML). Ci sono circa 20.000 nuovi casi all’anno negli Stati Uniti, anche se il numero potrebbe essere più alto a causa di sottoregistrazione e misclassificazione.
I pazienti di solito hanno più di 60 anni. La sopravvivenza varia da meno di un anno a circa un decennio.
Per studiare questo, i ricercatori hanno confrontato i risultati di oltre 900 pazienti arruolati in uno studio in corso presso lo U.S. National Heart, Lung and Blood Institute negli Stati Uniti e in Israele.
Lo studio è stato progettato per creare un archivio di dati e campioni biologici per avanzare la conoscenza sulla condizione. I partecipanti sono stati arruolati quando erano sospettati di avere MDS o diagnosticati con essa e programmati per una biopsia del midollo osseo come parte della loro cura.
La diagnosi iniziale viene di solito effettuata da patologi locali utilizzando le classificazioni dell’Organizzazione Mondiale della Sanità per le MDS. I loro risultati vengono quindi revisionati da esperti centrali che confermano o confutano la diagnosi sulla base di una revisione dei campioni di midollo osseo, dei dati clinici e dei risultati di laboratorio.
Gli esperti centrali sono specialisti in tumori del sangue e del midollo osseo presso centri medici accademici. I patologi locali provengono sia da centri medici comunitari che accademici.
Per questo studio, i ricercatori hanno confrontato le diagnosi locali e quelle revisionate in cerca di differenze.
Circa un terzo dei casi è stato riclassificato dopo la revisione dei patologi centrali, così come un quinto delle diagnosi di MDS.
Circa il 15% dei disaccordi tra i patologi locali e quelli centrali è risultato da errori di codifica del sito da parte dei coordinatori della ricerca. Ciò mette in dubbio l’accuratezza dei registri nazionali sul cancro che includono pazienti con MDS, secondo i ricercatori.
Lo studio ha rilevato che i tassi di trattamento erano più bassi nei casi con disaccordo diagnostico rispetto a quelli in cui i revisori locali e centrali erano d’accordo.
I casi di diagnosi errata hanno portato al 7% dei pazienti a ricevere una terapia inappropriata.
“Le nostre scoperte mettono in evidenza l’importanza vitale di cercare pareri di esperti dai centri oncologici designati dall’Istituto Nazionale del Cancro, specialmente con tumori del sangue e del midollo osseo rari come le MDS”, ha detto Sekeres.
I medici oncologi e i patologi locali basati sulla comunità hanno più esperienza nella diagnosi di tumori comuni, come il cancro al seno, rispetto a quelli più rari come i tumori del sangue, ha notato.
“Potrebbero mancare sottilità che li porterebbero a mettere in discussione la veridicità di diagnosi più rare”, ha spiegato Sekeres.
Lo studio ha importanti implicazioni per i registri nazionali e per il programma Surveillance, Epidemiology and End Results (SEER) dell’Istituto Nazionale del Cancro. Il programma monitora le tendenze nella diagnosi e nei risultati del cancro fin dai primi anni ’70.
“Le nostre scoperte contribuiscono a spiegare le discrepanze nella segnalazione regionale e nazionale dei tassi di incidenza, sottotipi e risultati delle MDS”, ha detto. “Disaccordi diagnostici, errori di codifica e linee guida diagnostiche in evoluzione mettono in dubbio l’accuratezza dei dati attuali basati sulla popolazione”.
Sekeres ha detto che i tumori del sangue sono difficili da diagnosticare e richiedono una seconda opinione da parte di medici altamente specializzati che si coordinano con patologi altamente qualificati per garantire che i pazienti vengano diagnosticati in modo accurato e ricevano il giusto trattamento in modo tempestivo.
Lo studio è stato pubblicato l’8 agosto in Blood Advances, una rivista dell’American Society of Hematology.
Ulteriori informazioni
L’Istituto Nazionale del Cancro degli Stati Uniti ha ulteriori informazioni sulle sindromi/neoplasie mielodisplastiche.
FONTE: Sylvester Comprehensive Cancer Center, comunicato stampa, 8 agosto 2023
