Spondilite Anchilosante La Caccia Elusiva per una Diagnosi Corretta

Spondilite Anchilosante Una Caccia Elusiva alla Diagnosi Corretta

 

Carlos Julio Aponte, MD, ricorda ancora il suo paziente numero 1 con spondilite anchilosante (SA). L’uomo, un ex controllore del traffico, è stato indirizzato ad Aponte più di 4 decenni fa, tormentato da un dolore lancinante alla schiena sin dall’età di 20 anni che non gli permetteva di mantenere un lavoro. Nessuno riusciva a individuare la causa del “misterioso” disturbo dell’uomo. Un medico sospettava che i sintomi del paziente fossero solo nella sua testa e prescrisse una terapia farmacologica per questo.

Aponte, un reumatologo a Cleveland, chiese al suo nuovo paziente quando il dolore alla schiena fosse peggio. Al mattino, rispose. In effetti, all’uomo ci volevano quasi 2 ore per alzarsi dal letto e mettersi in piedi.

“Ho detto, ‘Oh mio Dio, hai la spondilite anchilosante!’ ” ricorda Aponte.

Oggi i medici comprendono molto di più sulle malattie infiammatorie come la SA rispetto agli anni ’70. Ma già allora, Aponte sapeva che la rigidità mattutina che dura più di un’ora poteva essere un segno caratteristico della SA.

Il dolore alla schiena è la lamentele più comune con la SA, qualcosa che quasi tutti noi abbiamo avuto ad un certo punto. Ma la malattia, un tipo di artrite che colpisce principalmente la colonna vertebrale, è molto rara; su 1000 americani, solo due o cinque persone potrebbero averla.

David Borenstein, MD, George Washington University Medical Center

Detecting AS is not unlike rooting around for a ‘needle in the haystack.’

David Borenstein, reumatologo

Nonostante i recenti progressi in campo medico, gli studi suggeriscono che il tempo che intercorre tra l’inizio dei sintomi della SA e una diagnosi accurata varia in media da 7 a 10 anni. Per una cosa, i danni alle articolazioni sacroiliache, che collegano il bacino e la parte bassa della schiena, si manifestano solo nelle fasi avanzate tramite radiografie

La SA si manifesta anche in modi diversi nelle persone, afferma David Borenstein, MD, un reumatologo e professore clinico di medicina presso il George Washington University Medical Center. Inoltre, non esiste un singolo test diagnostico definitivo per la SA. Quindi, individuare la malattia, secondo Borenstein, è come cercare “un ago in un pagliaio”.

Una vita di diagnosi errate

 

Don Markham

Secondo il conteggio di Don Markham, ci sono voluti circa 7 anni per confermare che la SA era responsabile della sua grave infiammazione oculare chiamata uveite. Ma quando il quarantasettenne di Dallas fa un passo indietro, pensa che la risposta corretta possa essere in realtà più vicina ai 30 anni.

Markham ricorda sua madre che gli metteva asciugamani caldi lenitivi sulle ginocchia quando aveva 10 anni. Le fiammate di dolore venivano e andavano. Ma quegli episodi dell’infanzia venivano per lo più liquidati come dolori della crescita. E non impedivano a Markham di giocare a calcio e sollevare pesi mentre cresceva.

La migliore maniera per descriverlo è come essere quasi ciechi, ma non lo sei.

Don Markham

Ma intorno ai 40 anni, la vita di Markham ha preso una svolta spaventosa quando ha avuto l’uveite, una possibile complicazione della SA che colpisce gli occhi.

“Praticamente non riuscivo a vedere. Riuscivo a distinguere delle forme, ma ero molto sensibile alla luce”, dice. “Il modo migliore per descriverlo è come essere quasi cieco, ma non completamente cieco.”

La paura è durata circa 6 settimane. I medici oculisti di Markham non riuscivano a capire la causa, ma ipotizzavano che potesse essere “una sorta di malattia autoimmune”. Senza risposte chiare, Markham ha scelto di “farla passare” ancora una volta.

Un appuntamento fatale

Diversi anni dopo, Markham pensava di essersi slogato il ginocchio sinistro durante una sessione di kayak. Il suo medico ha notato che i suoi “indicatori di infiammazione erano fuori scala”. Ma ancora una volta, i medici erano perplessi. Uno pensava che potesse avere il cancro. Un altro suggeriva che la ragione del dolore e dell’infiammazione diffusa potesse essere di natura neurologica.

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“Non so quante diagnosi abbiano cercato di formulare, e nessuna di esse era corretta”, dice Markham. Ha lottato con gli effetti dei suoi farmaci sempre più numerosi, tra cui allucinazioni. Ad un certo punto, “ero quasi un po’ suicida”.

Dopo aver consultato quasi tre dozzine di medici – ma solo dopo una visita fatale da un reumatologo a Dallas – Markham ha finalmente scoperto di avere l’AS.

Dopo una sola occhiata a Markham e alla sua storia medica, il reumatologo ha detto: “So già cosa hai, ma devo fare un test per confermarlo”.

Immediatamente, Markham ha smesso alcuni dei suoi farmaci e ne è stato gradualmente disintossicato, mentre iniziava le terapie per aiutare con la sua AS. La sua guarigione è stata rapida. In poche settimane è tornato a sollevare pesi leggeri e in circa un anno ha ripreso a competere professionalmente.

Perché i medici trascurano l’AS

Oggi, l’AS di Markham è progredita al punto che la sua colonna vertebrale è leggermente fusa. Rimpiange il tempo perso per diagnosi errate.

“Il problema è che tutto dipende dai rinvii” agli specialisti, dice. Ma se un medico generico “non ha mai visto l’AS, come potrebbe sapere di indirizzarti a un reumatologo?”

Alcune persone con AS possono presentare sintomi che possono derivare da altre condizioni. Questi includono dolore nei glutei e nei talloni, psoriasi e problemi intestinali che possono assomigliare alla malattia di Crohn o alla colite ulcerosa.

“Quindici minuti con i tuoi pazienti non sono sufficienti.”

Carlos Julio Aponte, reumatologo

Aponte, il reumatologo, afferma che molte visite mediche sono troppo affrettate e prive di un obiettivo per scoprire malattie insolite come l’AS.

“Quindici minuti con i tuoi pazienti non sono sufficienti”, dice Aponte, aggiungendo che una buona comunicazione è fondamentale, soprattutto per i reumatologi. “Ho trovato molte ‘perle’ facendo le giuste domande”, dice.

Borenstein, del George Washington University Medical Center, afferma che i medici sono diventati molto più bravi nel riconoscere i segni dell’AS e i tipi di persone che possono contrarre la malattia. L’AS colpisce tipicamente adolescenti più grandi e giovani adulti, un’età in cui si suppone siano in perfetta salute. Anche i trattamenti sono migliorati.

“Le persone non hanno bisogno di soffrire nemmeno lontanamente quanto hanno avuto problemi in passato”, dice.

In passato, l’AS era considerata una malattia quasi esclusivamente maschile. Questo, secondo Borenstein, ha portato molti medici a trascurare i sintomi nelle donne. Secondo le ultime stime, le donne e le ragazze rappresentano circa un quarto dei casi di AS. Per quanto riguarda una condizione correlata chiamata spondiloartrite assiale non radiografica (nr-axSpA), la suddivisione per genere è equamente ripartita.

La malattia di un padre

Charis Ann Hill (Foto: Brian Baker)

Charis Ann Hill, una 33enne di Sacramento, CA, che usa il pronome “they”, è stata cresciuta dalla madre in Carolina del Nord. Il padre, che Hill dice non essere stato coinvolto nella sua vita, aveva l’AS.

“Sapevo che aveva una malattia di cui non riuscivo a pronunciare il nome”, dice Hill. “Ma sapevo che non mi sarebbe successo perché era una ‘malattia da uomo'”.

80%-95% delle persone con AS portano un gene chiamato antigene leucocitario umano B27 (HLA-B27). I bambini possono ereditare questo gene dai loro genitori. Ma è possibile sviluppare l’AS anche senza portare il gene. Inoltre, la maggior parte delle persone che hanno l’HLA-B27 non sviluppa l’AS.

Hill, un modello, era un ragazzo atletico che correva e giocava a calcio. Quando Hill ha raggiunto l’adolescenza, sono iniziate le dolori intorno alle ginocchia e alle altre articolazioni. Ma Hill ha ignorato i sintomi come dolori legati allo sport.

Quando Hill si trasferì in California per andare all’università, il loro “corpo iniziò a deteriorarsi”.

Un medico ha liquidato gli spasmi intensi nella parte bassa della schiena di Hill come dolori legati allo sport, ancora una volta. All’epoca, Hill pensava che avesse senso.

Hill ha consultato un altro medico, il quale ha suggerito che potesse avere ansia e ha scritto una prescrizione. Ma Hill non era convinto. Pensava che i loro sintomi fossero simili a quelli che aveva avuto suo padre. Così, si è rivolto al loro genitore separato. Nel febbraio 2013, il loro padre ha risposto via email e ha consigliato loro di cercare cure mediche specificamente per l’AS.

Hill è stato diagnosticato ufficialmente il mese successivo.

“Penso che molte persone si sentano sollevate quando finalmente capiscono cosa sta succedendo”, dice Hill. Ma loro hanno avuto la reazione opposta.

La depressione e le malattie croniche sono come cugini, passano molto tempo insieme.

Charis Ann Hill

Hill ha visto suo padre una volta all’anno mentre cresceva, e i ricordi di come la malattia aveva colpito il suo corpo hanno suscitato paura.

“Immediatamente, ho pensato che sarebbe stata la mia vita”, dice Hill. “Diventerò mio padre”.

Ci è voluto del tempo per Hill per accettare la sua condizione a vita. La lunga e frustrante ricerca di una diagnosi è stata mentalmente ed emotivamente esaustiva.

“La depressione e le malattie croniche sono come cugini, passano molto tempo insieme”, dice Hill.

D’altra parte, Hill è grato che la sua diagnosi tardiva gli abbia permesso di vivere spensierato. Gli ha dato il tempo per dedicarsi ad avventure come il salto con l’elastico, giocare a calcio universitario e persino studiare all’estero.

“Ho vissuto 5 anni con quello che stavo attraversando, ed è quanto tempo ci è voluto per accettarlo”, dice Hill. “Quindi non lasciate che le persone vi spingano ad accettare qualcosa prima che siate pronti”.

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