Gli scienziati trovano un legame tra la calvizie di tipo maschile e 5 varianti genetiche
Scienziati trovano legame tra calvizie maschile e 5 varianti genetiche.
Condividi su Pinterest- Uno studio individua delle rare varianti genetiche che potrebbero avere un ruolo in alcuni casi di calvizie maschile e conferma il coinvolgimento di due geni i cui varianti sono state precedentemente implicati.
- La maggior parte della calvizie maschile è di origine genetica e potrebbe essere trattabile, specialmente se individuata precocemente.
- Anche se lo studio si concentra su varianti rare, contribuisce comunque alla nostra conoscenza dei geni e della calvizie maschile.
Anche se la calvizie maschile è tipicamente associata alla genetica, quali geni sono coinvolti continua ad essere un’area di indagine. Il nome medico della condizione è alopecia androgenetica. Colpisce circa l’80% degli uomini europei (e alcune donne).
Uno studio recente individua tre geni precedentemente sconosciuti che potrebbero essere coinvolti nella calvizie maschile, confermando allo stesso tempo il coinvolgimento di altri due geni già presunti essere coinvolti.
La calvizie maschile di solito inizia con una linea frontale che si ritira prima di connettersi ad una zona calva sulla sommità della testa. I capelli tra le tempie e la sommità possono quindi diradarsi o smettere di crescere, lasciando una banda sulla parte inferiore del collo e sui lati della testa. Non tutti gli uomini con una linea frontale che si ritira progrediscono fino a raggiungere questo stato finale.
Anche se strettamente di natura cosmetica, la perdita dei capelli può influire sulla percezione di sé. Secondo un sondaggio del 2005 su 729 uomini, la perdita dei capelli è stata associata a sentimenti di depressione e ridotta autostima.
L’International Society of Hair Restoration Surgery (ISHRS) ha stimato che nel 2021 sarebbero stati effettuati 2.221.191 trattamenti per il ripristino dei capelli. Un rapporto suggerisce che entro il 2028 il mercato globale dei trapianti di capelli varrà 53,17 miliardi di dollari.
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Un paio di studi precedenti hanno stimato che circa l’80% della calvizie maschile è dovuto a fattori genetici. Successivamente, i ricercatori hanno identificato 600 varianti genetiche a rischio presenti in 350 loci genomici, ovvero posizioni all’interno di un genoma.
Altri ricercatori, utilizzando un set di dati proveniente dal UK Biobank, hanno stimato in uno studio di associazione che le varianti identificate rappresentano circa il 39% della calvizie maschile e che l’impatto delle varianti rare era vicino allo 0%. Tuttavia, il design dello studio rendeva difficile quantificare con precisione l’impatto delle varianti rare.
Nel 2019, il UK Biobank ha rilasciato un nuovo set di dati di grandi dimensioni che ha permesso agli autori dello studio attuale di effettuare uno studio di associazione basato sull’esoma, utilizzando dati provenienti da 72.469 uomini. (Gli esomi sono la parte del genoma che codifica le proteine.)
La nuova analisi ha confermato il ruolo delle varianti dei geni EDA2R e WNT10A e ha identificato per la prima volta altri tre geni: HEPH, CEPT1 e EIF3F.
Tutti gli studi descritti sopra individuano associazioni tra varianti genetiche e calvizie maschile e non possono, quindi, stabilire direttamente una relazione di causa-effetto.
Lo studio è stato pubblicato su Nature Communications.
Scoperti geni precedentemente sconosciuti
“Studi precedenti hanno analizzato set di dati sul genotipo, concentrandosi principalmente su varianti comuni e non codificanti”, ha detto la prima autrice, la dottoranda Sabrina Henne dell’Università di Bonn.
“Il set di dati sull’esoma proveniente dal UK Biobank, per la prima volta, ha permesso un’indagine approfondita del potenziale contributo di varianti rare nelle regioni codificanti del genoma per lo sviluppo della calvizie maschile”, ha spiegato.
“Nel nostro studio, abbiamo cercato specificamente varianti che si verificano in meno dell’1% della popolazione”, ha detto Henne.
“Avendo individuato geni coinvolti nella calvizie maschile che prima erano sconosciuti come tali, questo studio aumenta la nostra conoscenza della genetica della calvizie maschile”, ha detto il genetista Dr. Manfred Kayser, che non ha partecipato allo studio.
Quanto sono rare le varianti genetiche della calvizie?
Lo studio concorda con la stima precedente secondo cui queste varianti rare influenzano la calvizie maschile in pochissime persone.
“Per quanto riguarda la calvizie maschile, ma anche altre caratteristiche fenotipiche complesse ereditarie comuni, si sa che le varianti comuni del DNA non spiegano tutta la varianza del fenotipo. Pertanto, le persone hanno iniziato a cercare varianti rare del DNA, come ha fatto questo studio per la calvizie maschile”, ha detto il Dr. Kayser.
Il dottor Ken Williams, Jr., presidente dell’American Board of Hair Restoration Surgery, che non è stato coinvolto nello studio, suggerisce che ciò sia in linea con la sua esperienza clinica.
“Quando faccio le mie consulenze con i pazienti, cerco sempre questi pattern genetici. Spesso chiedo al paziente: ‘Chi nella tua famiglia ha problemi di caduta dei capelli?’ A volte è ovvio: Diranno, ‘Oh, mia madre, mio padre, mio fratello’. A volte diranno: ‘Oh, è mio nonno’. Ma a volte i pazienti diranno: ‘Beh, non so se ci sia una storia di calvizie. Tutti hanno molti capelli sani'”, ha detto.
“Quindi, sai, questi pazienti potrebbero essere influenzati da queste varianti”, suggerisce il dottor Williams.
Ha aggiunto che i pazienti la cui perdita di capelli non sembra essere di origine genetica corrispondono a circa il 5% dei casi.
“Identificare questi geni e le vie biologiche di segnalazione di cui fanno parte fornisce informazioni sulla biologia sottostante, contribuendo alla conoscenza esistente sulla [calvizie di tipo maschile]. Queste conoscenze possono essere utili per migliorare la previsione e la terapia.” – Sabrina Henne, prima autrice
Come questi geni possono influenzare la calvizie
I primi due geni identificati nello studio sono WNT10A e EDA2R, che “sono noti regolatori del ciclo di crescita dei capelli, che è deregolato nella calvizie di tipo maschile”, ha detto Henne.
Mentre il ruolo degli altri geni è ancora poco chiaro, Henne ha notato che “indagini precedenti sulle funzioni di questi geni suggeriscono che possano influenzare la crescita dei capelli attraverso il metabolismo del ferro e dei fosfolipidi”.
EIF3F potrebbe avere qualcosa a che fare con la depigmentazione. Questo accade nella calvizie di tipo maschile.
“Man mano che i follicoli piliferi interessati si miniaturizzano, i capelli diventano più sottili e più chiari”, ha spiegato Henne.
Trattamenti per la perdita dei capelli
Il dottor Williams ha detto che durante la valutazione di un paziente, “Nella maggior parte dei casi si tratta di alopecia androgenetica, che è davvero una buona diagnosi da trattare se viene individuata precocemente, perché abbiamo a disposizione opzioni mediche e chirurgiche per i pazienti. Ma a volte la diagnosi è difficile da fare, e dobbiamo fare una biopsia del cuoio capelluto, che aiuta a confermare o escludere determinate diagnosi.”
I farmaci utilizzati per trattare la perdita dei capelli includono inibitori della 5-alfa reduttasi come finasteride (Propecia) e minoxidil (Rogaine). Ci sono anche interventi chirurgici di trapianto di capelli, così come terapie con luce laser e procedure rigenerative come infusione di plasma ricco di piastrine.
