Scienziati individuano una mutazione genetica associata al cancro dell’esofago
Scienziati scoprono mutazione genetica legata al cancro dell'esofago
I ricercatori hanno trovato una mutazione genetica legata al cancro dell’esofago, che potrebbe portare a migliori strategie di prevenzione e trattamento.
Gli investigatori dell’Università Case Western Reserve dell’Ohio hanno trovato la mutazione, potenzialmente aiutando coloro che sono a rischio di un tumore estremamente letale. L’adenocarcinoma dell’esofago (EAC) è un cancro del tubo digerente.
“Con questa scoperta, saremo in grado di identificare precocemente coloro che hanno un alto rischio di sviluppare l’EAC nella loro vita e, di conseguenza, adattare strategie di screening, stile di vita e trattamento per prevenire lo sviluppo del cancro”, ha detto Kishore Guda. È un professore associato presso la Scuola di Medicina dell’Università Case Western e membro del Case Comprehensive Cancer Center.
Le precedenti ricerche degli investigatori avevano scoperto che fino al 10% dei pazienti con EAC o esofago di Barrett – un precursore dell’EAC – avevano un familiare con la malattia. Ma le molecole che contribuiscono allo sviluppo del cancro erano state poco comprese.
- Oggi il COVID sembra sempre più simile a un raffreddore o a un̵...
- La FDA deve mettere sotto controllo i rivenditori che vendono tabac...
- Gli Stati Uniti riprendono il programma di test COVID gratuiti
Il team, composto da Guda e Amitabh Chak, un professore della Case Western e un medico presso l’University Hospitals Cleveland Medical Center, ha studiato famiglie che hanno la malattia, identificando il gene specifico, Caveolin-3 (CAV3), che svolge un ruolo critico nella malattia.
Secondo gli autori dello studio, i caveolini sono componenti strutturali di una cellula che regolano varie proteine coinvolte nella capacità della cellula di funzionare correttamente.
Per scoprire cosa fa CAV3 nell’esofago, i ricercatori hanno utilizzato tecniche molecolari e tessuti umani e modelli animali.
La scoperta includeva il fatto che CAV3 è normalmente presente in cellule specializzate chiamate ghiandole mucose che si trovano tipicamente sotto la superficie dell’esofago. Quando l’esofago è ferito, queste cellule contenenti CAV3 migrano verso l’alto per curare la ferita.
“Nella famiglia in cui abbiamo identificato la mutazione CAV3, mostriamo che questa mutazione porta alla perdita della sua normale funzione e non sarebbe in grado di riparare l’esofago ferito”, ha detto Guda in un comunicato stampa dell’Università Case Western.
I risultati sono stati pubblicati recentemente online sulla rivista Gastroenterology.
Questa scoperta suggerisce che difetti ereditari nel gene CAV3 possono impedire all’esofago ferito di guarire correttamente, aumentando il rischio di sviluppare l’EAC.
“Questo è particolarmente rilevante per le persone che soffrono di bruciore di stomaco cronico, dove l’acido e la bile dello stomaco raggiungono l’esofago inferiore e lo feriscono”, ha detto Guda. “Queste persone sono particolarmente a rischio di sviluppare l’EAC se l’esofago ferito non viene riparato e guarito”.
Il futuro lavoro degli autori si concentrerà sullo screening di altre famiglie che potrebbero portare difetti genetici in CAV3 o in altri geni Caveolin.
Gli investigatori vogliono anche capire come CAV3 aiuta nella guarigione dell’esofago, oltre a capire come correggere o ripristinare la funzione normale delle ghiandole mucose difettose dell’esofago per prevenire il rischio di cancro. E vogliono rendere la terapia ablattiva, che utilizza temperature alte o basse per distruggere tessuti o tumori anomali, più efficace.
“Potrebbero esserci diverse ragioni per cui le cellule normali diventano cancerose”, ha detto Chak. “Studiando cluster familiari della malattia, stiamo identificando le strade pericolose che portano al cancro, in modo che possano essere implementate strategie di screening e intervento efficaci per prevenire la malattia prima che inizi”.
Ulteriori informazioni
La American Cancer Society fornisce ulteriori informazioni sul cancro dell’esofago.
FONTE: Case Western Reserve University, comunicato stampa, 19 settembre 2023
