Gli scienziati decodificano il cromosoma Y, chiave per lo sviluppo maschile
Scientists decode the Y chromosome, key to male development.
Un team di ricerca internazionale ha raggiunto la prima sequenza completa del cromosoma Y umano, che è strettamente legato allo sviluppo maschile.
Questo è l’ultimo dei cromosomi umani ad essere completamente sequenziato, uno sforzo che potrebbe fare luce su tutto, dalla fertilità alle malattie.
Il lavoro è stato condotto dal Consorzio Telomere-to-Telomere (T2T), che è un team di ricercatori finanziato dall’Istituto Nazionale di Ricerca sul Genoma Umano (NHGRI) a Bethesda, nel Maryland, parte dei National Institutes of Health degli Stati Uniti.
La nuova sequenza riempie le lacune su oltre il 50% della lunghezza del cromosoma Y.
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La ricerca, pubblicata il 23 agosto su Nature, ha scoperto importanti caratteristiche genomiche, tra cui fattori nella produzione di sperma.
Mentre sia il cromosoma X che il cromosoma Y hanno un ruolo centrale nello sviluppo sessuale, i fattori coinvolti sono distribuiti in tutto il genoma e molto complessi, secondo lo studio.
Altri lavori recenti hanno dimostrato che i geni sul cromosoma Y contribuiscono ad altri aspetti della biologia umana, tra cui il rischio di cancro.
I ricercatori hanno completato la prima sequenza del genoma umano 20 anni fa, ma c’erano lacune nelle sequenze di tutti e 24 i cromosomi. Mentre alcuni avevano solo piccole lacune, più della metà della sequenza del cromosoma Y era sconosciuta.
Il cromosoma Y è insolitamente ripetitivo, il che ha reso la sua sequenza particolarmente difficile da completare.
Gli autori dello studio hanno spiegato la sfida con un esempio di lettura di un libro. Se le righe in un libro sono tutte uniche, allora mettere insieme lunghi strisce di testo per creare il libro è più facile. Se le righe vengono ripetute migliaia o milioni di volte, è difficile determinare quale dovrebbe essere l’ordine.
Circa 30 milioni di lettere del cromosoma Y sono sequenze ripetitive.
Il Consorzio T2T ha utilizzato nuove tecnologie di sequenziamento del DNA e metodi di assemblaggio delle sequenze, insieme alla conoscenza acquisita dalla generazione delle prime sequenze senza lacune per gli altri 23 cromosomi umani, per risolvere questo mistero.
“La sorpresa più grande è stata quanto siano organizzate le ripetizioni”, ha detto Adam Phillippy, un ricercatore senior presso il NHGRI e leader del consorzio.
“Non sapevamo cosa componeva esattamente la sequenza mancante. Poteva essere molto caotica, ma invece, quasi la metà del cromosoma è composta da blocchi alternati di due specifiche sequenze ripetitive conosciute come DNA satellite. Crea un bellissimo motivo a quadri”, ha detto in un comunicato stampa del NIH.
La ricerca ha rivelato informazioni sulla regione del fattore azoospermia, che è una sequenza di DNA contenente diversi geni noti per essere coinvolti nella produzione di sperma.
I ricercatori sono stati in grado di studiare la struttura di un insieme di ripetizioni invertite o “palindromi” in questa regione.
“Questa struttura è molto importante perché occasionalmente questi palindromi possono creare anse di DNA”, ha detto il primo autore dello studio, Arang Rhie, uno scienziato dello staff del NHGRI. “A volte, queste anse vengono accidentalmente tagliate e creano delezioni nel genoma.”
Le delezioni in questa regione sono note per interrompere la produzione di sperma e ciò potrebbe influenzare la fertilità. Con una sequenza completa del cromosoma Y, ora i ricercatori possono analizzare in modo più preciso queste delezioni e i loro effetti sulla produzione di sperma.
Altre regioni con potenziale rilevanza medica contengono geni che si ripetono, secondo lo studio. Mentre la maggior parte dei geni nel genoma umano ha due copie, una ereditata da ciascun genitore, alcuni geni hanno molte copie che si ripetono lungo una sequenza di DNA, talvolta chiamata “array di geni”.
I ricercatori si sono concentrati sul gene TSPY, pensato per essere coinvolto nella produzione di sperma. Copie di TSPY sono organizzate nel secondo più grande array di geni nel genoma umano, secondo lo studio. I ricercatori hanno scoperto che individui diversi contenevano tra 10 e 40 copie di TSPY.
“Quando si trovano variazioni che non si sono mai viste prima, la speranza è sempre che quelle varianti genomiche siano importanti per la comprensione della salute umana”, ha detto Phillippy. “Le varianti genomiche rilevanti dal punto di vista medico possono aiutarci a progettare migliori diagnostici in futuro.”
Ulteriori informazioni
La Urology Care Foundation fornisce ulteriori informazioni sull’infertilità maschile.
FONTE: NIH/Istituto Nazionale di Ricerca sul Genoma Umano, comunicato stampa, 23 agosto 2023
