Come i Geni di Recente Scoperta Potrebbero Inserirsi nell’Obesità

Recent Discovery of Genes' Role in Obesity

8 agosto 2023 – Geni di recente scoperta potrebbero spiegare le differenze di grasso corporeo tra uomini e donne con obesità, così come il motivo per cui alcune persone accumulano peso in eccesso durante l’infanzia.

L’identificazione di geni specifici contribuisce alla crescente evidenza che l’obesità è in parte determinata dalla biologia. I ricercatori sperano che queste scoperte possano portare a trattamenti efficaci e, nel frattempo, contribuire alla comprensione che esistono molti tipi di obesità che derivano da una combinazione di geni e fattori ambientali.

Anche se lo studio non è il primo a individuare geni specifici, “siamo stati piuttosto sorpresi dalla funzione proposta di alcuni dei geni identificati”, ha scritto Lena R. Kaisinger, capo investigatore dello studio, in una e-mail. Ad esempio, i geni gestiscono anche la morte cellulare e influenzano la risposta delle cellule ai danni al DNA, ha detto Kaisinger, studentessa di dottorato presso l’Unità di Epidemiologia del MRC presso la Scuola di Medicina Clinica dell’Università di Cambridge, Regno Unito.

Gli investigatori non sono sicuri del motivo per cui i geni coinvolti nella dimensione corporea svolgono questo tipo di doppio ruolo, il che apre nuove strade per la ricerca futura.

Lo studio di sequenziamento del gene è stato pubblicato online il 2 agosto sulla rivista Cell Genomics.

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Differenze tra donne e uomini

La prossima volta che cerchi di impressionare qualcuno con le tue conoscenze scientifiche, potresti voler inserire casualmente nella conversazione che i ricercatori hanno appena scoperto cinque nuovi geni nelle donne e due nuovi geni negli uomini associati a un maggiore indice di massa corporea (IMC).

Dopo che avranno risposto “Impossibile”, rassicurali dicendo che è vero.

Se vuoi continuare, scrivi questi geni sul palmo della mano: si chiamano DIDO1, KIAA1109, MC4R, PTPRG e SLC12A5 nelle donne e MC4R e SLTM negli uomini. A seconda delle dimensioni della tua mano, potresti anche sottolineare che le persone che ricordano di essere state obese da bambine avevano più probabilità di avere alterazioni genetiche rare in altri due geni, OBSCN e MADD.

“La cosa chiave è che quando vedi geni veri con nomi veri, rendi davvero reale la nozione che la genetica sottende l’obesità”, ha detto Lee Kaplan, MD, PhD, direttore dell’Istituto per l’Obesità e il Metabolismo a Boston, che non era affiliato alla ricerca.

Kaisinger, la co-autrice Katherine A. Kentistou, PhD, l’autore principale John R.B. Perry, PhD, e i colleghi hanno trovato queste significative differenze genetiche studiando i genomi di circa 420.000 persone conservati nel Biobank del Regno Unito, un enorme database biomedico. I ricercatori hanno deciso di analizzare i geni per sesso e età perché sono “due aree di cui sappiamo ancora molto poco”, ha detto Kaisinger.

“Sappiamo che diversi tipi di obesità sono legati a diverse età”, ha detto Kaplan, che è anche ex presidente dell’Obesity Society, un gruppo professionale di 2.800 membri focalizzato sulla scienza, il trattamento e la prevenzione dell’obesità. “Ma ciò che hanno fatto adesso è trovare geni associati a particolari sottotipi di obesità… alcuni più comuni in un sesso e alcuni più comuni in diverse fasi della vita, compresa l’obesità precoce.”

Il futuro è già qui

Esistono già trattamenti per l’obesità basati sui geni di una persona. Ad esempio, nel giugno 2022, la FDA ha approvato il setmelanotide (Imcivree) per la gestione del peso negli adulti e nei bambini di età superiore ai 6 anni con specifici marcatori genetici.

Anche se setmelanotide è incoraggiante per Kaisinger e i suoi colleghi, è ancora presto per tradurre i risultati attuali della ricerca in test clinici sull’obesità e potenziali trattamenti, ha detto lei.

Il “santo graal”, ha detto Kaplan, è un futuro in cui le persone vengono sottoposte a screening per un particolare profilo genetico e il loro medico può dire qualcosa del tipo: “Probabilmente sei più suscettibile a questo tipo, quindi ti tratteremo con questo particolare farmaco sviluppato per persone con questa fenotipo”.

Kaplan ha aggiunto: “È esattamente ciò che stiamo cercando di fare”.

In futuro, Kaisinger e i suoi colleghi pianificano di ripetere lo studio su popolazioni più ampie e diverse. Hanno anche intenzione di invertire la consueta sequenza degli studi, che di solito inizia negli animali per poi passare agli esseri umani. “Abbiamo intenzione di portare avanti i candidati genici più promettenti nei modelli di topo per saperne di più sulla loro funzione e su come la loro disfunzione provochi l’obesità”, ha detto Kaisinger.

Il collegamento tra genetica e obesità è un campo attivo di ricerca. Restate sintonizzati per ulteriori scoperte su come il vostro specifico tipo di obesità potrebbe essere collegato ai vostri geni.