Perché ci è voluto così tanto tempo per diagnosticare la mia sclerosi multipla?

Perché la diagnosi della mia sclerosi multipla è stata così lunga?

Dopo un weekend di knee boarding e attività all’aperto, Laura Nixon ha notato un punto di formicolio nella parte inferiore del corpo. Inizialmente, lo ha scartato come un semplice infortunio.

“Pensavo davvero di avere qualche problema alla schiena”, dice.

Ma il formicolio ha iniziato a diffondersi e peggiorare, quindi ha fissato un appuntamento con il suo medico.

Dopo una raccomandazione a un neurologo, il team di cura di Nixon non sapeva ancora cosa avesse causato il suo dolore.

“Hanno fatto una risonanza magnetica alla mia schiena e non hanno trovato nulla”, dice.

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Nel corso degli anni successivi, Nixon ha visitato neurochirurghi, medici ortopedici, neurologi e chiropratici. Tuttavia, è diventato sempre più difficile per lei camminare e mantenere l’equilibrio.

A quel punto, ha sollevato la possibilità di SM. Ma i suoi medici non pensavano che i suoi sintomi corrispondessero.

“Sembrava che fosse un po’ tabù. Nessuno voleva davvero toccare quella diagnosi”, dice.

Con poche opzioni rimaste, il neurologo di Nixon ha suggerito una puntura lombare. Dopo quella visita, nell’agosto del 2019, le è stata diagnosticata la SM all’età di 50 anni.

“È stato un sollievo sapere che non ero pazza, ma è stato anche devastante sapere di avere una malattia cronica”, dice Nixon.

Ma perché ci sono voluti 14 anni per capire che aveva la SM?

Un Codice Difficile Da Decifrare

La sclerosi multipla si verifica quando c’è cicatrice in una parte del tuo sistema nervoso centrale. Ma non c’è un test o un elenco di sintomi che segnalano definitivamente la malattia. Quindi i medici osservano i sintomi e i risultati di test diagnostici, come le risonanze magnetiche.

“A seconda di dove si verifica la cicatrice, che sia nel cervello o nel midollo spinale … possono verificarsi sintomi molto diversi”, dice Lily J. Henson, MD. È CEO del Piedmont Henry Hospital a Stockbridge, GA, e membro del consiglio di amministrazione della National Multiple Sclerosis Society.

La possibilità di questi diversi sintomi rende più difficile per i medici individuare immediatamente la SM. Alcune persone possono avere sintomi della condizione e non saperlo nemmeno.

La maggior parte delle persone scopre di avere la SM dopo una risonanza magnetica.

È raro, ma i medici a volte fanno qualcosa chiamata puntura lombare per confermare la condizione. Questo avviene quando i medici prelevano un po’ di liquido intorno al midollo spinale e lo esaminano. Hanno fatto questo nel caso di Nixon.

Tuttavia, a volte l’intuizione di un medico non è sufficiente per ottenere il test di cui hai bisogno.

“La risonanza magnetica è disponibile negli Stati Uniti, molto più che in qualsiasi altro paese del mondo. Ma è comunque costosa. L’assicurazione sanitaria deve coprirla”, dice Farrah J. Mateen, MD, PhD, professore associato di neurologia alla Harvard Medical School.

Dice che oltre all’assicurazione, deve essere presentato un caso molto solido per fare la risonanza magnetica in primo luogo.

Può Volerci Minuti – o Anni

I medici utilizzano un insieme di linee guida note come Criteri McDonald per aiutare a diagnosticare la SM.

Prima determineranno se mostrate segni di un episodio tipico di SM. Dopo di che, i medici devono confermare che avete avuto sintomi di SM in più parti del vostro sistema nervoso e che sono accaduti più di una volta. I medici possono chiamare questo “diffusione nel tempo e nello spazio”.

Questo processo può essere semplice. Ma non c’è alcuna garanzia che lo sia.

“Può richiedere 5 minuti, o può richiedere anni”, dice Aaron E. Miller, MD. “Dipende interamente dalle circostanze”.

Il trucco è che, per fare una diagnosi di SM, non deve esserci una spiegazione migliore per i sintomi di qualcuno.

Condizioni Sosia

I segni della SM possono variare per ogni persona.

Uno comune è il gonfiore del nervo ottico dell’occhio, chiamato neurite ottica. Molte persone potrebbero notare intorpidimento, formicolio o debolezza su un lato del corpo. Potreste avere difficoltà a camminare, a mantenere l’equilibrio o ad andare in bagno.

Ma con questi sintomi da soli, i medici non possono confermare la SM. Moltre altre condizioni hanno segni di avvertimento simili.

“Una carenza di vitamina B12 può simulare la SM”, dice Henson. “La malattia di Lyme, il lupus o il Sjogren – altre due malattie autoimmuni – possono anche simulare la SM. E poi ci sono alcune malattie metaboliche ereditarie molto rare che possono simulare la SM”.

“È importante assicurarsi di aver escluso quelle condizioni.”

I medici possono escludere i “sostituti” tramite una risonanza magnetica del cervello e del midollo spinale, così come ripetuti test del sangue.

Se il medico non trova altre condizioni e i tuoi sintomi soddisfano i criteri di McDonald, è probabile che ti venga diagnosticata la sclerosi multipla.

Il futuro della diagnosi di sclerosi multipla

Se stai pensando che ci deve essere un modo migliore, anche i medici lo vorrebbero. Ma non si aspettano che un metodo migliore di diagnosi di sclerosi multipla arrivi presto.

“Ci piacerebbe avere un semplice test sui fluidi corporei, preferibilmente sangue o urina”, dice Miller. “Ma non penso che sia probabile che accada.”

Ma i progressi della tecnologia offrono speranza per il futuro.

Mateen sta studiando una risonanza magnetica portatile che è grande quanto un computer. Questo potrebbe essere un punto di svolta per le persone nelle aree a basso reddito che hanno bisogno di accesso ai test di risonanza magnetica.

“E se potessi rendere la risonanza magnetica davvero economica e semplice per i pazienti e persino averla in luoghi più comodi?”