Parlare ai tuoi figli di ADPKD

Parlare ai figli di ADPKD

C’è molto da considerare quando scopri di avere la malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD).

Quando iniziare il trattamento?

La tua vita quotidiana cambierà?

Come influirà sui tuoi figli?

Quest’ultima può essere davvero difficile. Ma Jillian Warejko, MD, una specialista in nefrologia pediatrica presso la Yale Medicine, afferma che è importante che i bambini imparino cosa aspettarsi.

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“C’è molto potere nel conoscere la propria storia di salute”, dice Warejko. “Quindi cerchiamo di insegnare ai bambini a prendere in mano la propria salute e difendersi”.

Dovresti adattare la tua conversazione in base all’età di sviluppo del tuo bambino. E potresti voler spaziare le tue conversazioni nel tempo.

Ecco alcuni argomenti per cominciare.

Come si ottiene

Se i tuoi figli sono adolescenti o giovani adulti, puoi spiegare loro le basi di questa malattia genetica autosomica dominante. Warejko spiega che un gene difettoso su un cromosoma non sessuale causa l’ADPKD. Ciò significa che che il tuo bambino sia maschio o femmina, c’è una probabilità del 50% che ereditino questo gene mutato da te. E se hanno la malattia, c’è una probabilità del 50% che la trasmettano ai loro figli.

Potresti dover dare meno informazioni ai bambini più piccoli. Puoi ancora parlare dell’ADPKD. Ma usa termini appropriati all’età che non siano spaventosi.

“Non vuoi che i bambini siano spaventati”, dice Warejko. “La paura può fare sì che le persone non vogliano andare dal medico”.

Nella sua pratica, Warejko descrive l’ADPKD in questo modo:

“Sembra che alcuni membri della famiglia abbiano questa malattia chiamata malattia renale. E la ragione per cui sei qui oggi con me è perché vogliamo assicurarci che, se hai anche tu la malattia renale, stiamo facendo tutto il possibile per garantire che tu rimanga il più sano possibile”.

Dice anche ai bambini che è meglio trattare questa malattia precocemente, quando i loro reni sono “buoni” e funzionano ancora normalmente. E il modo migliore per farlo, dice lei, è “assicurarsi di fare controlli regolari con noi”.

Sintomi da monitorare

Se i tuoi figli hanno l’ADPKD, potrebbero non avere problemi quando sono bambini o giovani adulti.

“La malattia può essere relativamente silenziosa in quegli anni iniziali”, dice Neera Dahl, MD, PhD, una specialista in nefrologia presso la Yale Medicine.

Detto questo, Dahl ritiene che i genitori e i bambini dovrebbero sapere cosa osservare.

Dì a tuo figlio di parlare se nota:

• Dolore alla schiena o ai fianchi
• Sangue o dolore durante la minzione
• Qualsiasi altro cambiamento nelle urine
• Cefalee frequenti

Incita i tuoi figli a tenere traccia dei dettagli sulla loro salute.

“Se il medico dice loro che la loro pressione sanguigna è leggermente alta, prendi nota di quel numero”, dice Warejko. “Ognuno ha un pezzo di ‘carta’ ovunque vada perché i nostri telefoni hanno ‘note'”.

Puoi anche condividere come ti senti con la malattia. Ma ricorda che tuo figlio potrebbe non avere la stessa esperienza.

“La cosa complicata dell’ADPKD è che ognuno è un po’ diverso, anche tra i membri della famiglia”, dice Warejko. “Ma incoraggio sempre le famiglie ad essere aperte l’una con l’altra”.

Quando e come fare la diagnosi

I bambini potrebbero aver bisogno solo di visite di controllo del benessere una volta all’anno. Ma il loro medico dovrebbe controllare la pressione sanguigna o la presenza di sangue nelle urine.

“Se sono fuori norma, è motivo per indagare ulteriormente”, dice Dahl. “Altrimenti, va bene monitorare i bambini per vedere come stanno”.

Warejko sottolinea l’importanza dei controlli annuali durante la fine dell’adolescenza e i primi 20 anni. A volte i giovani adulti che potrebbero avere l’ADPKD saltano questi test di screening, dice lei, perché si sentono sani. Anche se potrebbero avere l’alta pressione sanguigna o cisti e non saperlo.

“Una delle parti più difficili della malattia renale è che non la si sente finché non la si sente”, dice lei.

Per diagnosticare l’ADPKD, potresti fare:

Test di imaging. Il più comune è l’ecografia, dice Dahl. È un test indolore che può fare immagini del tratto urinario o dei reni. Altri test di imaging includono una tomografia computerizzata (TC) o una risonanza magnetica (RM).

Test genetici. Questo è un modo sicuro per sapere se hai l’ADPKD. Ma potrebbe non essere la scelta giusta per tutti, specialmente per i bambini piccoli. “C’è molto dibattito su cosa significhi testare geneticamente una persona di età inferiore ai 18 anni, quando non sono in un’età in cui possono dare pieno consenso”, dice Warejko. “Non tutte le persone vogliono sapere quale sia la loro predisposizione genetica”.

Chiedi al tuo medico di farti indirizzare a un consulente genetico. Possono aiutarti a capire se questa è una cosa che tu o la tua famiglia potreste voler fare.

Screening pre-impianto. Questo è per i tuoi figli adulti che vogliono formare una famiglia. Le persone che utilizzano la fecondazione in vitro (FIV) possono ottenere un test speciale per verificare la presenza di ADPKD negli embrioni fecondati. Non è accurato al 100%. Ma può essere una scelta per le persone che vogliono prendere provvedimenti per ridurre le probabilità di trasmettere il gene, dice Dahl.

Dai il buon esempio

Puoi insegnare ai tuoi figli alcune abitudini salutari per proteggere i loro reni. Se ti chiedono il motivo, digli che vuoi aiutarli a raggiungere i loro obiettivi. È quello che fa Warejko. Chiede ai bambini cosa vogliono fare da grandi. Poi dice loro: “Voglio che tu abbia successo, e parte di questo è essere sani”.

I suoi consigli includono:

• Bere molta acqua.
• Seguire una dieta povera di sale.
• Fare sufficiente attività fisica.
• Mangiare molta frutta e verdura fresca.
• Evitare cibi processati e cibi veloci.

Warejko sa che non è facile per tutti apportare questi cambiamenti salutari. Alcune famiglie potrebbero non avere accesso a prodotti freschi o vivere in un quartiere dove è sicuro fare passeggiate. Ecco perché si impegna a fare una sessione di brainstorming con i bambini e i genitori. Li aiuterà a trovare modi per ottenere cibo sano o fare esercizio fisico a casa. “Cerco specificamente di chiedere: ‘Quali sono le restrizioni con cui dobbiamo lavorare?'”

Vita con ADPKD

Il trattamento è migliorato molto negli ultimi anni. Nel 2018, la FDA ha approvato il tolvaptan (Jynarque), il primo farmaco per il trattamento degli adulti con ADPKD. Può rallentare la formazione di cisti sui reni.

“Credo che il tolvaptan cambierà la traiettoria e non vedremo più tante persone con insufficienza renale”, dice Warejko. “La mia speranza è che questa palla di neve continui a scendere”.