Nuovo studio sul DNA fornisce indizi sulle cause dell’epilessia, potenziali trattamenti
Nuovo studio sul DNA svela le cause dell'epilessia e possibili cure.
Condividi su Pinterest- Sono state identificate 26 aree di DNA coinvolte nello sviluppo dell’epilessia.
- La ricerca è il più grande studio genetico del suo genere e coinvolge più di 150 ricercatori di tutto il mondo.
- Gli esperti sostengono che una migliore comprensione delle basi genetiche dell’epilessia potrebbe portare a trattamenti più mirati.
Specifiche modifiche nel DNA possono aumentare il rischio di sviluppare l’epilessia.
Questo secondo una ricerca pubblicata sulla rivista Nature Genetics.
Nello studio, i ricercatori hanno identificato 26 aree di DNA coinvolte nello sviluppo dell’epilessia, oltre a 29 geni che probabilmente contribuiscono all’epilessia all’interno di tali aree.
“Acquisire una migliore comprensione delle basi genetiche dell’epilessia è fondamentale per lo sviluppo di nuove opzioni terapeutiche e di conseguenza una migliore qualità di vita per oltre 50 milioni di persone nel mondo che vivono con l’epilessia”, ha dichiarato Gianpiero Cavalleri, PhD, co-autore dello studio e professore di genetica umana presso la Scuola di Farmacia e Scienze Biomolecolari RCSI e Vice Direttore del Centro di Ricerca SFI FutureNeuro, in una dichiarazione stampa.
“Le scoperte che riportiamo qui potrebbero essere ottenute solo attraverso una collaborazione internazionale, su scala globale”, ha aggiunto. “Siamo orgogliosi di come la comunità globale di scienziati che lavorano per comprendere meglio la genetica delle epilessie abbia messo in comune le risorse e collaborato efficacemente, a beneficio delle persone colpite dalla condizione”.
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Una collaborazione globale per la ricerca sull’epilessia
La nuova ricerca è il più grande studio genetico del suo genere e coinvolge più di 150 ricercatori in Nord America, Sud America, Europa, Australia e Asia.
Come parte dello studio, i ricercatori hanno confrontato il DNA di quasi 30.000 persone affette da epilessia con il DNA di oltre 52.500 persone prive della condizione.
Gli scienziati sono stati in grado di identificare 26 cambiamenti distinti nel DNA delle persone affette da epilessia. Sono stati in grado di identificare anche 19 cambiamenti nel DNA specifici per un tipo di epilessia chiamato epilessia generalizzata genetica (GGE).
“Queste identificazioni di cambiamenti genetici associati all’epilessia ci permetteranno di migliorare la diagnosi e la classificazione dei diversi sottotipi di epilessia. Ciò a sua volta guiderà i medici nella scelta delle strategie di trattamento più efficaci, riducendo al minimo le crisi” ha dichiarato il Dr. Colin Doherty, co-autore dello studio nonché neurologo consulente presso l’Ospedale di St. James a Dublino e ricercatore clinico presso il Centro SFI FutureNeuro, in una dichiarazione stampa.
Come parte dello studio, i ricercatori hanno affermato di essere stati in grado di dimostrare che molti farmaci attualmente utilizzati nel trattamento dell’epilessia agiscono mirando ai geni identificati come aumentanti il rischio di epilessia.
Sono stati in grado anche di utilizzare i loro dati per suggerire farmaci alternativi attualmente utilizzati per altre condizioni, ma noti anche per agire su alcuni dei geni identificati nello studio.
Le incognite dell’epilessia
Gli esperti affermano che lo studio rappresenta un passo importante nella comprensione dell’epilessia.
“Il motivo per cui è una grande conquista è che, innanzitutto, non capiamo davvero quali siano le cause dell’epilessia e come si sviluppa. Questo studio va molto lontano nel fornire una comprensione, come la biologia alla base della formazione dell’epilessia. Queste differenze genetiche portano il ricercatore a ipotizzare su alcune proteine e molecole che potrebbero essere coinvolte nell’epilessia in tutti questi pazienti”, ha detto il Dr. Jean-Philippe Langevin, neurochirurgo e direttore del programma di neurochirurgia riparativa e di stimolazione cerebrale profonda presso il Pacific Neuroscience Institute del Providence Saint John’s Health Center in California, a Medical News Today.
“Più comprendiamo la genetica, più fornirà nuovi obiettivi per la terapia futura. Più comprendiamo la biologia e la fisiologia della malattia, meglio possiamo indirizzare e offrire trattamenti ai pazienti”, ha aggiunto Langevin.
L’elettricità nel cervello e l’epilessia
L’epilessia è un disturbo del cervello in cui i neuroni, un tipo di cellula nervosa situata nel cervello, a volte possono inviare segnali errati. Ciò causa le crisi epilettiche.
Quando si verifica una crisi, c’è un aumento dell’attività elettrica eccessiva nel cervello. Ciò può causare sensazioni involontarie, movimenti e comportamenti.
“Ai tempi antichi, se ti trovavi a Salem, Massachusetts, e avevi un attacco epilettico, saresti stato bruciato come una strega… perché le persone non sapevano che potevi avere l’elettricità nel cervello. Ancora oggi non sappiamo cosa provochi l’inizio di un attacco epilettico, non sappiamo ancora cosa provochi la sua cessazione. La neuroscienza rimane complicata anche nell’anno 2023. La nostra conoscenza in ambito di neuroscienze è ancora molto basilare e benigna”, ha dichiarato il dott. Clifford Segil, neurologo presso il Providence Saint John’s Health Center in California, a Medical News Today.
“Se abbiamo una comprensione della genetica dell’epilessia, aiuterà i pazienti che soffrono di attacchi epilettici a ricevere migliori trattamenti medici”, ha spiegato. “Il pilastro del trattamento dei pazienti con attacchi epilettici è fornire loro farmaci anticonvulsivanti, o antiepilettici. Questi farmaci, per definizione, rallentano l’attività elettrica del cervello perché un attacco epilettico è una scarica incontrollabile di elettricità. E questi farmaci possono causare affaticamento e rallentamento. Con una comprensione genetica degli attacchi epilettici, avremmo una base molecolare di ciò che provoca l’attacco. Quindi un test genetico aiuterebbe un epilettologo a determinare quali farmaci utilizzare in un mondo perfetto”
Medicina di precisione per l’epilessia
Circa 3,4 milioni di persone negli Stati Uniti vivono con l’epilessia e non esiste un singolo trattamento che funzioni per ogni persona affetta dalla condizione.
Gli esperti dicono che questa ricerca rappresenta un ulteriore passo verso la medicina di precisione, un approccio in cui i trattamenti sono personalizzati in base alle caratteristiche genetiche, allo stile di vita e all’ambiente di ciascun individuo.
“La cosa fondamentale da capire e trarre da questo articolo è che stiamo cercando di passare a ciò che chiamiamo medicina personalizzata. La sua importanza risiede nel fatto che, identificando specifici tipi genetici di epilessia, si risponde in modo diverso a diversi farmaci”, ha dichiarato la dott.ssa Dawn Eliashiv, professore di neurologia e co-direttore del UCLA Seizure Disorder Center in California, a Medical News Today.
“Ciò ci porta a introdurre ciò che chiamiamo medicina di precisione e medicina personalizzata”, ha detto. “Credo che questa visione debba far sì che le persone con l’epilessia guardino avanti, verso un tempo in cui i regimi farmacologici e i regimi di trattamento, nonché la ricerca sui candidati, saranno guidati specificamente dalla nostra conoscenza genetica”.
