I ricercatori identificano nuovi geni legati al cancro al seno
Nuovi geni legati al cancro al seno sono stati identificati dai ricercatori.
Condividi su Pinterest- I ricercatori hanno analizzato i dati genetici per identificare nuovi geni correlati al cancro al seno.
- Hanno trovato diversi nuovi geni che potrebbero essere correlati alla condizione.
- Ulteriori ricerche sono necessarie per conoscere come le varianti di questi geni influenzano il rischio di cancro al seno.
Il cancro al seno è il tumore più comune a livello globale, rappresentando circa il 12,5% dei nuovi casi di cancro nel mondo. I test genetici possono essere utilizzati per valutare il rischio di sviluppare la condizione. I test attuali considerano le varianti di rischio su un numero limitato di geni, tra cui BRCA1, BRCA2 e PALB2.
Tuttavia, le varianti conosciute spiegano meno della metà del rischio relativo familiare di cancro al seno, che è la probabilità di sviluppare la condizione se un membro della famiglia l’ha avuta in precedenza. Quanto le varianti codificanti rare in altri geni contribuiscono al rischio di cancro al seno rimane in gran parte sconosciuto.
Comprendere di più sui diversi geni del cancro al seno potrebbe migliorare l’accuratezza dei test genetici per prevedere il rischio di cancro al seno.
Recentemente, i ricercatori hanno analizzato i dati genetici di 244.041 donne per identificare nuove varianti genetiche correlate al cancro al seno. Hanno trovato evidenze di diversi nuovi geni di rischio per il cancro al seno e potenziali evidenze per altri.
Lo studio è stato pubblicato su Nature Genetics.
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“Lo studio aiuta ad identificare geni aggiuntivi che potrebbero essere ereditati e aumentare il rischio o spiegare la storia familiare di cancro al seno. Questo diventa il punto di partenza per la prossima generazione di dati che aiuteranno a spiegare il 50% circa degli individui con storia familiare che al momento non è spiegata con la genetica di cui disponiamo.” – Dr. Louise Morrell, direttore medico di Lynn Cancer Institute, parte di Baptist Health presso Boca Raton Regional Hospital, che non ha partecipato allo studio, intervistato da Medical News Today.
40 geni correlati al cancro al seno
Per lo studio, i ricercatori hanno analizzato i dati genetici di 26.368 donne con cancro al seno e 217.673 senza. Le donne erano principalmente di origine europea, sebbene i ricercatori abbiano incluso alcuni dati anche dalla Malesia e da Singapore.
Dopo aver analizzato i dati, hanno identificato 30 geni correlati al cancro al seno, di cui sei particolarmente significativi. Questi includono cinque geni di suscettibilità noti e un nuovo gene: MAP3K1.
Quando i ricercatori hanno limitato la loro analisi ai pazienti di età inferiore ai 50 anni, hanno identificato 40 geni correlati al cancro al seno.
“Anche se la maggior parte delle varianti identificate in questi nuovi geni sono rare, i rischi possono essere significativi per le donne che le portano. Ad esempio, le alterazioni in uno dei nuovi geni, MAP3K1, sembrano comportare un rischio particolarmente elevato di cancro al seno”, ha detto il Dr. Jacques Simard, Ph.D., professore di medicina presso il Centro di Ricerca del Québec-Université Laval, in un comunicato stampa.
Rischio di cancro al seno nelle popolazioni “europee”
MNT ha chiesto al Dr. Jessica Jones, professore associato di oncologia presso la McGovern Medical School dell’UTHealth Houston, che non ha partecipato allo studio, delle sue limitazioni.
Ha indicato che poiché lo studio includeva principalmente donne provenienti dall’Europa, i risultati potrebbero non essere applicabili a popolazioni più diverse.
“Ad esempio, l’articolo trascura alcuni geni importanti, come STK11 e TP53, a causa della loro rarità in Europa. Non sono così rari qui negli Stati Uniti. Questi portano a rischi molto elevati di cancro”, ha osservato.
Ha aggiunto che lo studio non ha preso in considerazione come i fattori di stile di vita, come l’obesità o il consumo di alcol, possano influenzare il rischio di cancro al seno o l’espressione dei geni.
MNT ha anche parlato con il Dr. Ora Karp Gordon, direttore regionale di genetica clinica e genomica per Providence Southern California e professore di genetica presso il Saint John’s Cancer Institute di Santa Monica, California, che non ha partecipato allo studio, sulle sue limitazioni.
“L’unico significativo nuovo gene di suscettibilità al cancro al seno MAP3K1 è stimato per spiegare lo 0,14% del rischio di cancro al seno, e tutti gli altri geni combinati [spiegano meno dell’1% di rischio aumentato]. Pertanto, se questo approccio può davvero portare a progressi significativi sia dal punto di vista dei costi che dei dati è ancora un grande punto interrogativo [e forse improbabile]”, ha detto il Dr. Gordon.
Ha aggiunto che lo studio ha investigato solo le regioni codificanti del genoma e non altre aree.
Test genetico per il cancro al seno
“Nonostante più di dieci anni di utilizzo delle tecniche di sequenziamento di nuova generazione per indagare i geni di suscettibilità al cancro al seno, più del 30% del rischio familiare per il cancro al seno è ancora sconosciuto”, ha detto la dott.ssa Gordon.
Ha osservato che questo significa che attualmente i test genetici non possono tenere conto di molti casi di cancro al seno.
“La maggior parte della ‘ereditabilità’ mancante del rischio di cancro al seno potrebbe trovarsi nel genoma non codificante e quindi può essere scoperta solo con il sequenziamento del genoma completo, che rimane proibitivo in termini di costo su larga scala”, ha aggiunto.
La dott.ssa Jones ha osservato che c’è ancora molto da imparare sui geni e che finché non saranno compresi “perfettamente”, i test genetici non verranno offerti all’intera popolazione.
“La storia familiare di una donna prevale su questo articolo. Indipendentemente dal fatto che conosciamo o meno il patrimonio genetico di una donna, se ha una forte storia familiare [di cancro al seno], probabilmente è idonea per uno screening avanzato del cancro al seno. Se una donna che legge questo articolo si chiede se la sua famiglia ha un difetto genetico, la scienza potrebbe avere bisogno di tempo per tener conto di ogni gene, ma lei non deve aspettare per ottenere uno screening più avanzato del cancro al seno.” – Dott.ssa Jones
Questi geni saranno testati nello screening?
“Confermare questo approccio [con altre demografie e set di dati] potrebbe migliorare significativamente le valutazioni del rischio di cancro al seno per molte donne che hanno una storia personale o familiare della condizione ma hanno avuto risultati negativi nei test genetici”, ha detto la dott.ssa Gordon.
Nel frattempo, ha detto il dott. Jones, “Lo studio porta nuova luce sul rischio di cancro al seno legato ai geni ATRIP, MAP3K1 e SAMHD1.”
“Se una donna con il cancro al seno si sottopone a un test genetico e ha [la variante di rischio], possiamo offrire il test alla sua famiglia per vedere se anche i figli l’hanno ereditata. Se un figlio ha ereditato [una variante di rischio], possiamo modificare come effettuiamo lo screening per il cancro al seno includendo uno screening avanzato con l’imaging a risonanza magnetica del seno”, ha concluso.
