Nuova sindrome potrebbe interessare i neonati esposti al fentanyl

Una nuova sindrome potrebbe colpire i neonati esposti al fentanyl

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I medici riferiscono di vedere ciò che pensano sia una nuova sindrome nei bambini esposti a fentanyl mentre sono nell’utero.

Tutti i neonati hanno il palato fenduto e teste insolitamente piccole, e tutti sono nati da madri che hanno dichiarato di aver usato fentanyl e altri farmaci durante la gravidanza.

Si sono notati per la prima volta sei bambini presso Nemours Children’s Health a Wilmington, Del., due in California e uno ciascuno in Massachusetts e Rhode Island. Erin Wadman, una consulente genetica presso Nemours, e i suoi colleghi hanno recentemente riportato sugli neonati nel giornale Genetics in Medicine Open.

La scoperta di una possibile nuova sindrome è avvenuta nell’agosto 2022, quando Wadman è stata consultata nel caso di un bambino nato con difetti congeniti.

“Ero seduta lì all’appuntamento, e ho pensato che questo viso sembrasse così familiare. Questa storia sembra così familiare. E stavo solo pensando a quanto questo paziente mi ricordasse tanto un paziente che avevo visto all’inizio dell’anno e poi ad altri pazienti che avevo visto,” ha detto Wadman a NBC News. “È stato allora che abbiamo pensato di poter aver scoperto qualcosa di veramente grande.”

I dieci neonati avevano anche corpi insolitamente piccoli e tendevano ad avere palpebre cadenti. Il loro naso di solito si alzava verso l’alto e le loro mandibole inferiori erano spesso sottodimensionate, hanno detto i ricercatori. I loro piedi erano rivolti verso il basso e verso l’interno e due delle loro dita centrali erano unite. I bambini maschi avevano anomalie genitali. Alcuni avevano problemi nell’alimentazione e i loro pollici non erano completamente formati.

Wadman e i suoi colleghi hanno pensato per prima cosa a una sindrome chiamata “Smith-Lemli-Opitz”, in cui le mutazioni genetiche influenzano come i feti processano il colesterolo.

Nessuno dei neonati è stato trovato con la variante, quindi i medici hanno cominciato a chiedersi se il fentanyl possa causare disturbi simili al metabolismo del colesterolo durante la gravidanza.

“Anche se l’effetto del fentanyl sul metabolismo del colesterolo non è stato testato direttamente, basandosi su prove indirette, è biologicamente plausibile che influenzi il metabolismo del colesterolo nel feto in via di sviluppo,” hanno scritto gli autori nel nuovo rapporto.

Tuttavia, Wadman ha detto che occorre fare molto altro lavoro per confermare i risultati.

La conferma dei risultati è fondamentale, secondo gli esperti.

Le donne dello studio stavano “… assumendo molti farmaci,” ha detto la dott.ssa Nora Volkow, direttrice dell’Istituto Nazionale per l’Abuso di Droga, a NBC News. “È molto difficile determinare se si tratti solo dell’effetto del fentanyl o se siano veramente gli effetti di altri farmaci o altre combinazioni?”

“Detto questo, rapporti come questo sono molto importanti, perché fanno luce su questioni che abbiamo bisogno di investigare sistematicamente,” ha aggiunto Volkow.

La teoria del fentanyl-colesterolo sarà anche esplorata dai ricercatori dell’Università del Nebraska Medical Center (UNMC), ha riferito NBC News.

La dott.ssa Karoly Mirnics, direttrice del Munroe-Meyer Institute dell’UNMC, ha detto a NBC News che ha dedicato la sua ricerca allo studio dell’impatto di una varietà di farmaci sul metabolismo del colesterolo.

Il colesterolo è “essenziale per tutto nel tuo corpo, per ogni membrana cellulare, per ogni funzione,” ha spiegato Mirnics. “Se non c’è colesterolo, non c’è vita.”

Mirnics ha in programma di studiare il sangue dei bambini identificati a Nemours e altrove.

“Questo preoccupa,” ha detto la presidente di March of Dimes, la dott.ssa Elizabeth Cherot, a NBC News. “Man mano che vediamo queste caratteristiche comuni identificate, potremmo scoprire una vera e propria sindrome.”

La dott.ssa Sonja Rasmussen, una genetista medica presso la Johns Hopkins School of Medicine di Baltimora, ha elogiato gli “osservatori perspicaci” di Nemours per aver notato ciò che potrebbe essere una tendenza importante.

“È così che è stato riconosciuta la sindrome alcolica fetale. È così che è stato riconosciuto l’isotretinoin [farmaco contro l’acne Accutane] che causa un distinto pattern di difetti congeniti,” ha detto Rasmussen, una delle prime a descrivere i difetti associati alla virus Zika mentre era ai Centri statunitensi per il Controllo delle Malattie e la Prevenzione.

FONTE: Genetics in Medicine Open, 31 ottobre 2023; NBC News