Ciò che mi entusiasma nella ricerca sulla SM

Ciò che mi appassiona nella ricerca sulla SM

Di Bruce Bebo, PhD, come raccontato a Hallie Levine

Sono stato parte del team di leadership della Società Nazionale della Sclerosi Multipla per un decennio. Sono stato ispirato a impegnarmi in questo lavoro di advocacy perché mia madre è stata diagnosticata con la malattia quando ero bambino. All’epoca, non c’erano praticamente trattamenti per lei, e ha sofferto inutilmente. Da bambino, ho giurato che avrei fatto tutto il possibile per cambiare quella situazione. 

Oggi, le prospettive per le persone con diagnosi di SM sono molto diverse. Abbiamo oltre 25 trattamenti modificanti la malattia per le persone con questa condizione. Questi farmaci ci hanno permesso di ritardare significativamente l’insorgenza dei sintomi clinici in molte persone e di ridurli al minimo una volta che si verificano. Di conseguenza, la maggior parte delle persone con SM è ora in grado di condurre una vita appagante, felice e produttiva.

Di recente ho partecipato alla conferenza del Comitato Europeo per il Trattamento e la Ricerca sulla Sclerosi Multipla. È la più grande conferenza di ricerca sulla SM al mondo, con oltre 8.700 partecipanti provenienti da più di 100 paesi. Ecco un riassunto di ciò che ho imparato, cosa che mi rende ancora più ottimista per il futuro del trattamento della sclerosi multipla recidivante-remittente.

• Pianificare finanziariamente per la sclerosi multipla
• Essere trasparente sulla mia sclerosi multipla
• Vivere con la sclerosi multipla remittente-recidivante

Potremmo essere in grado di fermare l’SM prima che inizi. A volte l’ SM viene rilevata prima che i sintomi inizino, di solito perché un neurologo nota qualcosa di sospetto in una scansione per qualche altro motivo. Ora, potrebbero esserci farmaci disponibili per fermare la progressione della malattia. I ricercatori hanno preso 87 persone che avevano qualcosa chiamato sindrome isolata radiologica (RIS). Questo accade quando si mostrano lesioni cerebrali simili all’ SM su una risonanza magnetica, ma non si hanno sintomi di SM. Hanno dato metà delle persone nello studio dimethyl fumarate (Tecfidera), un farmaco prescritto utilizzato per trattare forme recidivanti di sclerosi multipla. L’altra metà ha ricevuto un placebo. Coloro che hanno ricevuto il farmaco avevano un rischio di SM inferiore dell’80% rispetto a quelli che avevano preso il placebo.

Cerchiamo i biomarcatori. Altre malattie autoimmuni come l’artrite reumatoide e il diabete di tipo 1 hanno biomarcatori, il che significa che i medici possono effettuare test del sangue per determinare se qualcuno è a rischio elevato di svilupparle. Al momento, non esiste un tale test per la sclerosi multipla. Viene diagnosticata solo dopo che qualcuno inizia a manifestare sintomi, che possono essere abbastanza avanzati nel processo di malattia. I ricercatori stanno lavorando duramente per sviluppare diversi tipi di biomarcatori, nel sangue, nel liquido spinale e possibilmente in test di imaging come risonanze magnetiche e PET, per aiutarci a diagnosticare le persone con sclerosi multipla in modo ancora più precoce.

Un biomarcatore del quale siamo particolarmente entusiasti sono le catene leggere di neurofilamenti (NFL). Queste sono proteine strutturali all’interno delle cellule nervose. Quando vengono danneggiate, si liberano nel fluido circostante. Da lì, trovano la loro strada nel flusso sanguigno, dove possono essere misurate. Sembra che livelli elevati di NFL siano associati a un aumento del rischio di sviluppare SM. Un altro biomarcatore di cui abbiamo molto parlato alla conferenza è la proteina acida gliale fibrillare sierica (s-GFAP). Queste proteine sono coinvolte nel controllo delle cellule astrogliari, che nutrono le cellule nel cervello e nel midollo spinale. La speranza è che possiamo usarla, da sola o in combinazione con NFL, per aiutare a diagnosticare precocemente l’ SM. Potrebbero anche aiutarci a stabilire trattamenti più personalizzati. Sarebbe fantastico se potessimo utilizzare questi biomarcatori come parte di un pannello di test per determinare la migliore terapia modificante la malattia da prescrivere a un paziente con SM.

Nel panorama dei nuovi farmaci vi sono promettenti sviluppi. Sempre più ricercatori e aziende farmaceutiche stanno prestando attenzione a un tipo specifico di cellula immunitaria nel cervello chiamata microglia. Alcune di queste cellule possono far progredire la SM, mentre altre potrebbero aiutare a invertirla. Stiamo cercando farmaci che possano eliminare le cellule dannose e/o potenziare quelle benefiche. Un modo in cui vogliamo fare ciò è attraverso un tipo di farmaco noto come inibitore della Bruton tirosina chinasi (BTK). Questi farmaci inibiscono l’enzima BTK, che a sua volta inibisce la microglia. Si spera che riducano anche l’attivazione delle cellule B immunitarie, che sono coinvolte anche nella progressione dell’ SM. Al momento ci sono almeno quattro sperimentazioni cliniche in corso, che testano l’uso di questi inibitori sia per la SM recidivante-remittente che per la SM progressiva.

Abbiamo scoperto cosa non funziona. Per anni, i ricercatori hanno pensato che bassi livelli di vitamina D potessero aiutare sia nel trattamento che nella prevenzione della SM. Ma due importanti studi presentati alla conferenza hanno svelato che questo non è vero. Uno studio su 140 persone con SM recidivante-remittente ha scoperto che assumere una dose elevata quotidiana (5.000 UI) per 96 settimane non riduceva l’attività della SM. Un altro studio ha scoperto che le persone con sindrome clinica isolata (il che significa che hanno sviluppato un sintomo neurologico che non si era ancora trasformato in SM definita) che assumono alte dosi di vitamina D per 48 settimane non erano meno inclini a sviluppare SM rispetto a chi assumeva un placebo. Non sappiamo se la vitamina D possa prevenire l’ SM dal manifestarsi prima che si manifestino sintomi, ma adesso sappiamo abbastanza definitivamente una cosa: la vitamina D non sembra fare molto per le persone che già hanno la SM. Possiamo passare oltre.

Come mangi può essere importante per alleviare i sintomi della SM. Il digiuno intermittente è stato lodato per aiutare a trattare molte malattie, inclusa la SM. Uno studio finanziato dalla National Multiple Sclerosis Society ha riscontrato che questo tipo di modello alimentare riduceva l’infiammazione e forniva potenziali benefici cambiamenti cerebrali. È stato uno studio di piccole dimensioni, ma simile ai risultati che abbiamo visto in precedenza. Dovremmo prenderlo con un pizzico di cautela, ma considerarlo come una prova crescente che la dieta può influenzare l’esperienza di una persona con la SM. Sembra che ci siano veri cambiamenti biologici che avvengono a causa del digiuno intermittente che forniscono benefici alle persone con sclerosi multipla. Una volta che scopriremo quali sono questi percorsi, potremmo avere una migliore comprensione di quali terapie non farmacologiche possano aiutare le persone con SM recidivante-remittente.

La conclusione? La nostra conoscenza sulla sclerosi multipla è aumentata notevolmente nel corso degli anni ed è stata tradotta in una moltitudine di nuovi trattamenti. Di conseguenza, il futuro è più luminoso che mai per le persone con SM recidivante-remittente. È importante che le persone con SM e i loro cari restino informati su tutti i progressi della ricerca, comprese le potenziali nuove terapie che potrebbero essere disponibili.