Svelare il Mistero della Sclerosi Multipla Perché la Diagnosi Può Richiedere Tanto Tempo

Non esiste un test specifico o una lista definita di sintomi che i medici utilizzano per diagnosticare la sclerosi multipla. Come determinano la sua presenza?

La sfida della diagnosi della sclerosi multipla.

📷 Laura Nixon con la sua famiglia

Dopo un weekend di knee boarding e attività all’aperto, Laura Nixon ha notato un punto di formicolio nel suo corpo inferiore. All’inizio, lo ha trascurato come un semplice infortunio. “Pensavo davvero di avere qualche problema alla schiena”, dice. Ma il formicolio ha cominciato a diffondersi e peggiorare, così ha fatto un appuntamento con il suo medico. Dopo una visita specialistica presso un neurologo, il team di cura di Nixon ancora non sapeva cosa le causasse il dolore. “Hanno fatto una risonanza magnetica alla mia schiena, e non hanno trovato nulla”, dice. Negli anni successivi, Nixon ha visitato neurochirurghi, ortopedici, neurologi e chiropratici. Tuttavia, è diventato sempre più difficile per lei camminare e mantenere l’equilibrio. A quel punto, ha sollevato la possibilità di avere la sclerosi multipla. Ma i suoi medici non pensavano che i suoi sintomi si adattassero. “Sembrava che fosse un po’ tabù. Nessuno voleva davvero affrontare quella diagnosi”, dice. Con poche opzioni rimaste, il neurologo di Nixon ha suggerito una puntura lombare. Dopo di che, nell’agosto del 2019, ha ricevuto una diagnosi di sclerosi multipla all’età di 50 anni.

“È stato un sollievo sapere che non ero pazzia, ma è stato anche devastante sapere di avere una malattia cronica”, dice Nixon.

Ma perché ha impiegato 14 anni per scoprire di avere la sclerosi multipla?

Un codice difficile da decifrare

La sclerosi multipla si verifica quando ci sono cicatrici in una parte del sistema nervoso centrale. Ma non c’è un test o un elenco di sintomi che segnala definitivamente la malattia. Quindi i medici si basano sui sintomi e sui risultati di test diagnostici, come le scansioni MRI.

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🤔 Domanda e risposta: “Perché la sclerosi multipla è difficile da diagnosticare?” – A: La sclerosi multipla può essere difficile da diagnosticare perché si presenta con una varietà di sintomi e non esiste un test definitivo per la condizione. I medici si basano su una combinazione di sintomi, anamnesi e test diagnostici per fare una diagnosi accurata. A volte, i sintomi della sclerosi multipla possono imitare altre condizioni, rendendola ancora più difficile da individuare.

“A seconda di dove si verificano le cicatrici, se nel cervello o nel midollo spinale… si possono avere sintomi molto diversi”, dice Lily J. Henson, MD, CEO dell’Ospedale Piedmont Henry e membro del consiglio di amministrazione della National Multiple Sclerosis Society. La possibilità di questi diversi sintomi rende più difficile per i medici trovare la sclerosi multipla immediatamente. Alcune persone possono avere sintomi della condizione e nemmeno saperlo. La maggior parte delle persone scopre di avere la sclerosi multipla dopo una risonanza magnetica.

È raro, ma i medici a volte fanno qualcosa chiamata puntura lombare per confermare la condizione. È quando i medici prelevano un po’ di liquido intorno al midollo spinale e lo esaminano. Hanno fatto questo nel caso di Nixon. Tuttavia, a volte, l’intuizione di un medico non è sufficiente per ottenere il test di cui hai bisogno. “La risonanza magnetica è disponibile negli Stati Uniti, molto più che in qualsiasi altro paese al mondo. Ma è ancora costosa. L’assicurazione sanitaria deve coprirla”, dice Farrah J. Mateen, MD, PhD, professore associato di neurologia presso la Harvard Medical School. Dice che oltre all’assicurazione, deve essere fatta una richiesta molto convincente per effettuare la risonanza magnetica in primo luogo.

Può richiedere minuti o anni

I medici utilizzano una serie di linee guida note come i criteri di McDonald per aiutare a diagnosticare la sclerosi multipla. Innanzitutto, determineranno se mostrate segni di un episodio tipico di sclerosi multipla. Dopo di che, i medici devono confermare che hai avuto sintomi di sclerosi multipla in più parti del tuo sistema nervoso e che siano accaduti più di una volta. I tuoi medici possono chiamare questo “diffusione nel tempo e nello spazio”.

⚖️ Discussione: “Dovrebbero esserci criteri più standardizzati per diagnosticare la sclerosi multipla?” Alcuni esperti sostengono che dovrebbero esserci criteri più standardizzati per diagnosticare la sclerosi multipla al fine di ridurre la variabilità delle interpretazioni dei medici. Altri ritengono che attualmente le linee guida diagnostiche permettano flessibilità e tengano conto delle circostanze individuali dei pazienti.

“Questo processo può essere semplice. Ma non c’è garanzia che lo sia. ‘Può richiedere 5 minuti o anni’, dice Aaron E. Miller, MD. ‘Dipende interamente dalle circostanze'”, spiega. La cosa importante è che, per fare una diagnosi di sclerosi multipla, non deve esserci una ragione migliore per i sintomi di qualcuno.

Condizioni imitatrici

I segni della SM possono variare da persona a persona. Uno comune è il gonfiore del nervo ottico dell’occhio, chiamato neurite ottica. Molte persone potrebbero notare intorpidimento, formicolio o debolezza su un lato del corpo. Potresti avere difficoltà a camminare, mantenere l’equilibrio o andare in bagno. Ma con questi sintomi da soli, i medici non possono confermare la SM. Molte altre condizioni hanno segni di avvertimento simili.

“Una carenza di vitamina B12 può imitare la SM”, dice Henson. “La malattia di Lyme, il lupus o il Sjogren – altre due malattie autoimmuni – possono anche imitare la SM. E poi ci sono alcune malattie metaboliche ereditarie molto rare che possono imitare la SM.” “È importante assicurarsi di aver escluso quelle condizioni”. I medici possono escludere le “imitazioni” attraverso una risonanza magnetica del tuo cervello e del midollo spinale, oltre a esami del sangue ripetuti. Se il medico non trova altre condizioni e i tuoi sintomi soddisfano i criteri di McDonald, è probabile che tu riceva una diagnosi di SM.

📋 Riferimento: – Potrei avere la SM? – Quando consultare un medico per intorpidimento, formicolio e debolezza – Condizioni che potresti avere insieme alla SM

Il futuro della diagnosi di SM

Se stai pensando che ci debba essere un modo migliore, anche i medici lo vorrebbero. Ma non si aspettano che un metodo migliore per la diagnosi della SM arrivi presto. “Sarebbe fantastico avere un semplice test dei fluidi corporei, preferibilmente sangue o urine”, dice Miller. “Ma non penso che sia probabile che accada”. Tuttavia, i progressi della tecnologia offrono speranza per il futuro. Mateen sta studiando una risonanza magnetica portatile delle dimensioni di un computer. Questo potrebbe essere un cambiamento di gioco per le persone nelle aree a basso reddito che hanno bisogno di accesso a test di risonanza magnetica. “E se potessi rendere la risonanza magnetica davvero economica e semplice per i pazienti e anche averla in luoghi più comodi?”

Continuando a svelare i misteri della sclerosi multipla, possiamo migliorare i tempi di diagnosi e fornire una migliore assistenza a coloro che sono affetti da questa condizione. La storia di Laura Nixon serve come un promemoria che la perseveranza e la ricerca di risposte sono fondamentali di fronte all’incertezza.

Hai tu o qualcuno che conosci affrontato difficoltà nel ottenere una diagnosi accurata di SM? Condividi la tua storia nei commenti qui sotto e sostieniamoci l’un l’altro in questo percorso!

📝 Elenco di riferimento: – 4 test medici per diagnosticare la sclerosi multipla – 10 segni precoci di sclerosi multipla da non ignorare – Esplorazione del ruolo della risonanza magnetica nella diagnosi di SM – Avanzamenti nella tecnologia delle risonanze magnetiche – Criteri diagnostici per la sclerosi multipla – Il ruolo dell’infiammazione nella sclerosi multipla

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