Le Antiche Origini della Sclerosi Multipla Svelando i Segreti della SM

Uno studio significativo recente chiarisce la potenziale connessione tra le popolazioni del Nord Europa e una maggiore vulnerabilità alla sclerosi multipla (SM). Inoltre, potrebbe guidare la ricerca futura sulla SM verso nuove vie.

Nuove ricerche sul DNA antico svelano le origini e i fattori di rischio genetici della sclerosi multipla (SM).

Collage di ricercatori con microscopio e illustrazione storica I corpi antichi possono rivelare alcuni dei segreti della sclerosi multipla? Design di MNT: Fotografia di ER Productions Limited/Getty Images & DEA PICTURE LIBRARY/Getty Images.

📚 La sclerosi multipla (SM) è una condizione neurodegenerativa progressiva che colpisce quasi 3 milioni di persone in tutto il mondo. Si caratterizza per l’attacco del sistema immunitario e la distruzione della guaina mielinica, la copertura protettiva dei nervi. Man mano che la malattia progredisce, si manifestano sintomi mentali e fisici come problemi di vista, perdita di sensibilità e debolezza muscolare. Purtroppo, attualmente non esiste una cura per la SM e la sua incidenza sta aumentando a livello globale. Quindi, quali sono i fattori che contribuiscono a questa complessa condizione?

Il ruolo del rischio genetico

Sebbene la causa esatta della SM sia ancora sconosciuta, la ricerca scientifica ha identificato un componente genetico legato alla condizione. Sono stati identificati più di 200 regioni genetiche associate al rischio di SM, la maggior parte delle quali riguarda geni che codificano proteine associate al sistema immunitario. Questa correlazione non sorprende, considerando che la SM è una condizione autoimmune. Tuttavia, è importante notare che non tutti coloro che hanno una variante genetica associata alla SM sviluppano la condizione. Una delle varianti genetiche con il legame più forte alla SM è chiamata HLA-DRB1*15:01, che aumenta il rischio di tre volte ma spiega solo circa il 30% del rischio individuale di SM. Ciò indica che i fattori ambientali, inclusa l’infezione, possono innescare la SM nelle persone con suscettibilità genetica.

In uno studio rivoluzionario pubblicato di recente sulla rivista Nature, i ricercatori hanno indagato l’evoluzione delle varianti genetiche correlate alla SM e hanno scoperto affascinanti connessioni tra antichi cambiamenti nello stile di vita e geni correlati alla SM. Lo studio aveva l’obiettivo di rispondere a una domanda di lunga data: perché la SM è più diffusa nelle persone di origine nord europea?

Per approfondire questa domanda, i ricercatori hanno confrontato campioni genetici di individui moderni nel Regno Unito con campioni di DNA antico di persone che vivevano fino a 34.000 anni fa in Asia e Europa occidentale. Attraverso questa analisi, hanno tracciato il percorso delle varianti genetiche associate al rischio di SM nelle popolazioni umane. Hanno scoperto che la variante genetica associata al rischio più significativo di SM, HLA-DRB1*15:01, è apparsa per la prima volta in un individuo neolitico italiano intorno al 5.800 a.C. Successivamente è aumentata la prevalenza tra il popolo Yamanya, considerato gli antenati genetici degli abitanti moderni dell’Europa nord-occidentale.

Il popolo Yamanya era un popolo allevatore di bestiame che migrava verso ovest in Europa, portando con sé HLA-DRB1*15:01. Questo modello di migrazione spiega perché le persone del nord Europa hanno un rischio maggiore di sviluppare la SM rispetto ad altre popolazioni.

La persistenza dei geni di rischio per la SM

Potrebbe sorgere la domanda su come mai in una popolazione del nord Europa un gene associato a un rischio significativamente aumentato di sviluppare una malattia debilitante come la SM sia persistito per millenni. Secondo gli autori dello studio, la prevalenza di HLA-DRB1*15:01 potrebbe aver offerto alcuni vantaggi a queste antiche popolazioni.

Durante il tardo neolitico e l’età del bronzo, queste popolazioni hanno affrontato un rischio maggiore di malattie infettive a causa dell’aumento della densità di popolazione. Il popolo Yamanya, in particolare, era a stretto contatto con il bestiame, esponendosi a una serie di nuovi patogeni. Questa maggiore esposizione a patogeni nuovi e vecchi potrebbe aver giocato un ruolo nella selezione di varianti genetiche legate al controllo del sistema immunitario, poiché queste varianti potevano conferire un vantaggio evolutivo. Gli studiosi hanno scoperto che HLA-DRB1*15:01 non solo offre protezione contro la tubercolosi, ma rende anche i portatori più suscettibili a una forma di lebbra. Inoltre, lo studio ha rilevato che altri punti genetici associati alla SM erano collegati alla protezione contro varie sfide infettive, tra cui il virus di Epstein-Barr, parotite, varicella, influenza e polmonite.

Un grande passo avanti nella comprensione della SM

Le scoperte di questo studio hanno stupito i ricercatori e hanno fornito un grande passo avanti nella comprensione dell’evoluzione di malattie come la SM. Il dott. William Barrie, uno dei coautori dello studio dell’Università di Cambridge, ha espresso la sua eccitazione riguardo alle implicazioni della ricerca. Ha dichiarato: “Questi risultati ci hanno stupito tutti. Offrono un grande passo in avanti nella nostra comprensione dell’evoluzione della SM e di altre malattie autoimmuni. Mostrare come lo stile di vita dei nostri antenati abbia influenzato il rischio di malattie moderne evidenzia quanto siamo eredi di antichi sistemi immunitari in un mondo moderno”.

Le implicazioni di queste scoperte vanno al di là della comprensione della sequenza genetica della sclerosi multipla. La dott.ssa Barbara S. Giesser, neurologa e specialista di sclerosi multipla, spiega che comprendere le origini della sclerosi multipla può contribuire a identificare la condizione in modo precoce e sviluppare terapie più precise ed efficaci. I risultati dello studio aprono anche la strada per investigare le antiche origini di altre condizioni neurodegenerative come l’Alzheimer e il morbo di Parkinson, ridisegnando potenzialmente le future intervensioni mediche per queste difficili condizioni.

🎯 Domande e risposte

D: Esiste una cura per la sclerosi multipla? R: Attualmente non esiste una cura per la sclerosi multipla. Tuttavia, sono disponibili varie opzioni di trattamento per gestire i sintomi, rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità della vita delle persone con SM. Questi trattamenti mirano a modificare la risposta del sistema immunitario e ridurre l’infiammazione nel sistema nervoso centrale.

D: Quali sono i fattori ambientali che potrebbero scatenare la sclerosi multipla? R: Sebbene le cause esatte della sclerosi multipla siano ancora sconosciute, vari fattori ambientali sono stati studiati per la loro potenziale associazione con l’insorgenza della condizione. Questi fattori includono infezioni virali, bassi livelli di vitamina D, fumo ed esposizione a determinate tossine. Ulteriori ricerche sono necessarie per comprendere il ruolo specifico che questi fattori svolgono nello sviluppo della SM.

D: Ci sono dei cambiamenti nello stile di vita che possono aiutare a gestire i sintomi della sclerosi multipla? R: Sebbene i cambiamenti nello stile di vita da soli non possano curare la SM, possono completare i trattamenti medici e aiutare a gestire i sintomi. Alcuni fattori dello stile di vita che possono beneficiare le persone con SM includono l’esercizio regolare, una dieta sana, tecniche di gestione dello stress e un adeguato riposo e sonno. È importante che le persone con SM lavorino a stretto contatto con i propri operatori sanitari per sviluppare un piano personalizzato che affronti le loro esigenze specifiche.

D: Quali altre condizioni neurodegenerative vengono studiate per le loro antiche origini? A: Dopo lo studio innovativo sulle antiche origini della sclerosi multipla, i ricercatori stanno ora pianificando di indagare sulla storia genetica di altre condizioni neurodegenerative come l’Alzheimer e il morbo di Parkinson. Svelando le radici antiche di queste condizioni, gli scienziati mirano a ottenere una comprensione più approfondita del loro sviluppo e potenzialmente identificare nuovi bersagli terapeutici.

🔍 Riferimenti

  1. Stress e risposta immunologica nella sclerosi multipla
  2. Gli studi sul genoma identificano oltre 200 loci di rischio per la sclerosi multipla
  3. Comprensione dell’evoluzione della sclerosi multipla
  4. Le origini della sclerosi multipla
  5. Esplorazione dei fattori di rischio genetici nella sclerosi multipla
  6. Il legame tra infezioni e SM
  7. Il ruolo dello stile di vita nella gestione della SM
  8. Le antiche origini della malattia di Alzheimer e del morbo di Parkinson

📢 Ora che sei armato di conoscenze affascinanti sulle antiche origini della sclerosi multipla, condividi questo articolo informativo con i tuoi amici e familiari! Diffondiamo la parola e aumentiamo la consapevolezza su questa complessa condizione.