I test sull’intero genoma sono due volte migliori nel rilevare i disturbi genetici rispetto ai test mirati

Il test sull'intero genoma è più efficace del test mirato nel rilevare disturbi genetici.

Identificare i disturbi genetici nei neonati e nei bambini può aiutarli a ottenere le cure di cui hanno bisogno, ma un approccio – il sequenziamento completo del genoma – sembra essere molto superiore a un altro.

In uno studio recente, i ricercatori hanno confrontato il sequenziamento completo del genoma con il sequenziamento mirato dei geni. Hanno scoperto che il sequenziamento completo del genoma (WGS) era quasi due volte più efficace nel trovare le anomalie che portano ai disturbi, anche se impiegava più tempo per ottenere i risultati dei test.

“Più della metà dei bambini nel nostro studio aveva un disturbo genetico che sarebbe rimasto non rilevato nella maggior parte degli ospedali del paese se non fosse stato per le tecnologie di sequenziamento del genoma”, ha dichiarato il co-autore dello studio, il dott. Jonathan Davis, capo di medicina neonatale presso il Tufts Medical Center di Boston.

“Diagnosticare con successo il disturbo genetico di un neonato il prima possibile aiuta a garantire che riceva le migliori cure mediche. Questo studio dimostra che il WGS, sebbene ancora imperfetto, rimane lo standard di riferimento per una diagnosi accurata dei disturbi genetici nei neonati e nei bambini”, ha affermato Davis in un comunicato stampa del centro.

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Per condurre la ricerca, lo studio Genomic Medicine for Ill Neonates and Infants (GEMINI), supportato dagli Istituti Nazionali di Salute degli Stati Uniti, ha arruolato 400 neonati e bambini di età inferiore a 1 anno che presentavano una varietà di disturbi genetici sospetti ma non diagnosticati. I bambini sono stati visitati presso sei centri negli Stati Uniti, tra cui il Tufts.

Ogni bambino ha ricevuto entrambi i tipi di test. Il WGS può identificare varianti in tutti i 20.000 geni presenti nel corpo umano. NewbornDx è un test di sequenziamento mirato dei geni disponibile commercialmente che può identificare varianti in 1.722 geni noti per essere correlati a disturbi genetici nei neonati, secondo il team di ricerca.

Il WGS ha rilevato un disturbo genetico nel 49% dei pazienti, hanno detto i ricercatori. Il test di sequenziamento mirato dei geni ha identificato un disturbo genetico nel 27% dei pazienti, mancando il 40% delle diagnosi catturate dal WGS.

Il team di ricerca ha anche scoperto 134 nuove diagnosi genetiche mai descritte in precedenza. Circa il 51% dei pazienti nello studio è stato diagnosticato un disturbo genetico con uno dei due test.

“Questo studio fornisce ulteriori prove che i disturbi genetici sono comuni tra neonati e bambini”, ha detto il co-autore, il dott. Stephen Kingsmore, presidente e CEO del Rady Children’s Institute for Genomic Medicine di San Diego. “I risultati rafforzano il sostegno alla diagnosi precoce tramite il sequenziamento genomico rapido, consentendo l’uso della medicina di precisione per curare meglio questa popolazione di pazienti vulnerabili.”

I ricercatori hanno dichiarato che, sebbene il sequenziamento del genoma possa essere costoso, si dimostra altamente informativo. Pertanto, sostengono gli sforzi in corso per ottenere la copertura assicurativa di questi test.

Il sequenziamento completo del genoma presenta alcuni svantaggi. Ci sono voluti sei giorni per ottenere i risultati con il WGS rispetto ai quattro giorni con il NewbornDx.

Il test mirato è anche meno costoso. Analizza solo specifici disturbi genetici che si manifestano solo nei neonati e nei bambini, quindi non rivelano involontariamente potenziali rischi futuri per la salute che i genitori di un bambino potrebbero non voler conoscere, come i rischi per la malattia di Alzheimer o il cancro, ha sottolineato lo studio.

Una ulteriore preoccupazione riscontrata dallo studio è stata la mancanza di standardizzazione nell’interpretazione genetica neonatale. Lo studio ha osservato che nel 40% dei casi, diversi laboratori non erano d’accordo sul fatto che un’anomalia genetica riconosciuta reciprocamente fosse la causa del disturbo genetico sospetto.

I risultati sono stati pubblicati online il 11 luglio sul Journal of the American Medical Association.

FONTE: Tufts University, comunicato stampa, 11 luglio 2023