I livelli di istruzione più elevati compensano il rischio genetico di Alzheimer
Higher levels of education compensate for the genetic risk of Alzheimer's.
Condividi su Pinterest- Nuove ricerche di Mass General Brigham mettono in discussione l’idea che la genetica sia l’unico determinante del rischio di Alzheimer, in particolare per coloro predisposti alle forme precoci della malattia.
- Lo studio ha analizzato i dati di 675 persone portatrici della mutazione genetica PSEN1 E280A, che spesso porta alla comparsa dei sintomi dell’Alzheimer intorno all’età di 49 anni.
- Mentre coloro con una mutazione ad alto rischio hanno sperimentato un declino cognitivo più veloce, i ricercatori hanno scoperto che un livello di istruzione più elevato potrebbe agire come fattore protettivo, rallentando l’impairment cognitivo anche in presenza di forti rischi genetici.
In uno studio pubblicato su Nature Communications e condotto da ricercatori del Massachusetts General Hospital presso la Harvard Medical School, gli autori spiegano come la genetica sia solo un singolo fattore nell’equazione del rischio di malattia di Alzheimer, anche per forme della malattia con una componente genetica importante.
Gli scienziati hanno esaminato il ruolo della genetica e del livello di istruzione nel deterioramento cognitivo analizzando i dati di 675 individui con una mutazione genetica nota come PSEN1 E280A, che li rende suscettibili alla malattia di Alzheimer a insorgenza precoce.
Coloro con questa mutazione iniziano tipicamente a mostrare sintomi di demenza intorno all’età di 49 anni.
I ricercatori hanno scoperto che gli individui con questa mutazione che avevano anche una seconda mutazione a rischio crescente – APOE e4 – hanno sperimentato un’insorgenza più rapida del declino cognitivo.
Al contrario, coloro con una mutazione protettiva APOE e2 hanno visto un ritardo nell’insorgenza dei sintomi cognitivi.
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L’istruzione è sempre protettiva?
Il team di studio ha anche valutato come il livello di istruzione influenzasse le abilità cognitive delle persone portatrici della mutazione PSEN1 E280A, compresi coloro con diverse varianti genetiche di APOE.
I loro risultati hanno suggerito che un maggior raggiungimento scolastico o un maggior numero di anni di istruzione fossero correlati a una migliore funzione cognitiva, soprattutto tra coloro con il rischio genetico più elevato per la malattia.
La dottoressa Stephanie Langella, autrice principale dello studio e ricercatrice postdottorato presso il Dipartimento di Psichiatria del Massachusetts General Hospital, ha parlato a Medical News Today, affermando che “nelle persone con una forma di Alzheimer geneticamente determinata, l’insorgenza di disturbi clinici e cognitivi è influenzata sia da altri fattori genetici che dall’anno di istruzione raggiunto”.
“Un livello di istruzione più elevato (anni di istruzione) era protettivo contro i fattori di rischio genetici più forti per la malattia di Alzheimer e potrebbe essere un importante meccanismo di riserva cognitiva per coloro a rischio genetico.”
– Dottoressa Stephanie Langella
Il dottor Yakeel T. Quiroz, professore associato presso la Harvard Medical School, autore corrispondente dello studio e neuropsicologo clinico e ricercatore di neuroimaging presso il Massachusetts General Hospital, ha sottolineato che avere più anni di istruzione potrebbe fungere da salvaguardia contro il declino cognitivo, anche quando sono presenti forti predisposizioni genetiche.
“I nostri risultati suggeriscono che aumentare il livello di istruzione potrebbe essere un modo per preservare la funzione cognitiva nelle persone a rischio di malattia di Alzheimer”, ha spiegato il dottor Quiroz.
Perché il livello di istruzione è un fattore importante
Anche con il rischio aggiuntivo di APOE e4, che è il fattore di rischio genetico più significativo per la malattia di Alzheimer non familiare, questi risultati indicano che il livello di istruzione potrebbe essere un fattore importante nella resilienza cognitiva per le forme familiari della malattia di Alzheimer.
Il dottor Sumeet Kumar, genetista e fondatore di geneswellness.com, non coinvolto in questa ricerca, ha detto a MNT che questo studio “ha fornito importanti informazioni sull’interazione complessa tra fattori genetici e ambientali nella malattia di Alzheimer autosomica dominante (ADAD)”.
“Anche se una persona potrebbe avere una predisposizione genetica allo sviluppo di ADAD, la traiettoria della malattia potrebbe essere influenzata da altre variabili genetiche come APOE e da fattori ambientali come il livello di istruzione. Questo è illuminante perché apre possibilità per interventi mirati. I programmi educativi potrebbero essere progettati strategicamente come misure preventive, specialmente per coloro a rischio genetico.”
– Dottoressa Sumeet Kumar
“Tuttavia, è importante contestualizzare che ci sono limitazioni in questo studio, inclusa la sua progettazione trasversale e l’assenza di dati per alcune variabili”, ha sottolineato il dottor Kumar. “Inoltre, non è chiaro fino a che punto questi risultati possano essere generalizzati ad altri tipi di Alzheimer”.
“Nonostante queste avvertenze, lo studio offre promesse per la ricerca futura per chiarire i meccanismi biologici dietro queste tendenze osservate e per lo sviluppo di interventi personalizzati ai profili di rischio individuali,” ha osservato inoltre.
“Ciò potrebbe portare ad approcci più personalizzati nella cura dell’Alzheimer, in linea con il più ampio cambiamento verso la medicina di precisione nelle malattie neurodegenerative,” ha detto il dottor Kumar.
Il dottor James Giordano, professore di neurologia e biochimica del Pellegrino Center presso il Georgetown University Medical Center, anch’egli non coinvolto nella ricerca, è d’accordo, affermando che “questo è uno studio molto interessante, ben eseguito e ben articolato che dimostra la relazione dinamica tra genetica, espressioni anatomiche e fisiologiche e fattori ambientali.”
“In altre parole, definisce ulteriormente l’interazione di “natura tramite nutrimento,” cioè che le basi genetiche funzionano come una sorta di schemi, che dipendono, almeno in parte, dalle variabili ambientali durante tutto il corso della vita, per l’espressione fisica di caratteristiche anatomiche e fisiologiche sia in salute che in malattia.”
– Dottor James Giordano
Il dottor Giordano ha notato che “le principali implicazioni di questo studio sono che le basi genetiche dell’espressione fisica di vari tratti sono modificabili, in qualche misura, da aspetti dello stile di vita.”
“In particolare, suggerisce che sfide cognitive e comportamentali in corso (come quelle legate all’istruzione, all’apprendimento e all’acquisizione di nuove informazioni e abilità) possono offrire opportunità benefiche per mantenere la capacità cognitiva.”
Non tutti hanno pari accesso all’istruzione superiore
Lo studio è stato un sforzo di collaborazione che ha coinvolto ricercatori del Massachusetts General Hospital, del Brigham and Women’s Hospital, del Mass Eye and Ear, nonché partner nazionali e internazionali.
I risultati della loro ricerca supportano quelli di uno studio precedente condotto da ricercatori dell’Università di Tohoku a Senda, in Giappone, che ha dimostrato che le persone che hanno frequentato corsi di formazione per adulti in età matura erano meno propense a sviluppare demenza o sperimentare declino cognitivo.
Entrambi gli studi mostrano la relazione dinamica tra molteplici fattori. Tuttavia, è importante notare che non tutti hanno lo stesso accesso all’istruzione superiore, il che significa che sviluppare interventi appropriati potrebbe essere una sfida.
Affrontare l’equità sanitaria ed educativa è un compito complesso che richiede sforzi congiunti da parte di vari attori, tra cui agenzie governative, istituti di istruzione, organizzazioni non profit e comunità.
Tuttavia, i benefici sembrano essere chiari non solo dal punto di vista educativo ma anche da quello della salute e della ricchezza.
