Gli scienziati individuano geni collegati al fenomeno di Raynaud

I ricercatori individuano geni associati al fenomeno di Raynaud

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Scienziati hanno scoperto due geni che potrebbero innescare il fenomeno di Raynaud, una condizione che può causare freddo e intorpidimento delle dita e dei piedi a causa della costrizione dei piccoli vasi sanguigni sotto la pelle.

“Abbiamo identificato due geni distinti che indicano due meccanismi distinti”, ha detto il ricercatore principale Maik Pietzner, responsabile del modellamento dei dati sanitari presso l’Istituto di ricerca universitaria sulla salute di Precision Healthcare presso la Queen Mary University di Londra, a NBC News.

La condizione viene innescata da temperature fredde o stress e causa l’incanutimento o l’arrossamento della pelle, secondo la Mayo Clinic.

Le persone potrebbero non essere in grado di muovere bene le mani durante un attacco, ha detto il dottor Marie Gerhard-Herman, professore associato presso la Harvard Medical School di Boston, a NBC News.

“Diventa doloroso e intorpidito”, ha aggiunto Gerhard-Herman.

Il 2% -5% della popolazione è affetto, più spesso le donne.

La forma primaria di Raynaud viene spesso diagnosticata nelle ragazze adolescenti e nelle donne dai vent’anni. È la forma più comune.

Anche se di solito trattata con cambiamenti dello stile di vita, alcuni farmaci possono aiutare.

“La terapia principale attualmente consiste in una classe di farmaci chiamati bloccanti del canale del calcio”, ha detto il dottor Laura Hummers, reumatologa e professoressa associata presso la Johns Hopkins Medicine di Baltimora, a NBC News. “Queste terapie sono abbastanza utili”.

I farmaci abbassano la pressione arteriosa, che può causare vertigini, mal di testa e stitichezza, secondo la Cleveland Clinic.

“Circa la metà delle persone che hanno il fenomeno di Raynaud primario ha un altro parente di primo grado che ha anche Raynaud”, ha detto Hummers, che codirige il Centro Scleroderma della John Hopkins.

Il Raynaud secondario è raro. Può presentare sintomi gravi, tra cui ulcere e gangrena alle dita. Si verifica nelle persone con condizioni autoimmuni, tra cui il lupus e lo scleroderma, secondo quanto riportato da NBC News.

I geni trovati nello studio, pubblicato il 16 ottobre sulla rivista Nature Communications, sono coinvolti solo nella forma primaria di Raynaud.

Lo studio ha incluso i dati dell’UK Biobank di oltre 440.000 persone. I ricercatori hanno trovato oltre 5.000 casi di Raynaud. Circa il 68% erano casi di Raynaud primario.

Gli scienziati hanno scoperto che una variante genetica influisce sulla stretta dei vasi sanguigni. Coloro che presentano la variante avevano un numero maggiore di un particolare recettore per gli ormoni rilasciati durante lo stress o il freddo. Un’altra variante genetica influenza il rilassamento dei vasi sanguigni.

Un esistente antidepressivo, mirtazapina (Remeron), agisce sul recettore e potrebbe essere riutilizzato per il trattamento del fenomeno di Raynaud, ha detto Pietzner.

“Per i pazienti, si tratta di trovare trattamenti,” ha aggiunto Pietzner.

“Gli studi genetici che sono stati condotti finora sul fenomeno di Raynaud non erano così convincenti come questo,” ha detto Hummers. “È un passo avanti enorme.”

Maggiori informazioni

I National Institutes of Health hanno ulteriori informazioni sul fenomeno di Raynaud.

FONTE: Nature Communications, 16 ottobre 2023; NBC News