Gli esperti della FDA dichiarano che la nuova terapia genica per la malattia delle cellule falciformi è sicura

Gli esperti della FDA confermano la sicurezza della nuova terapia genica per la malattia delle cellule falciformi

MERCOLEDÌ, 1 novembre 2023 (HealthDay News) – Una nuova terapia genica per la malattia delle cellule falciformi è stata considerata sicura da un comitato consultivo della Food and Drug Administration degli Stati Uniti il martedì, aprendo la strada all’approvazione completa entro l’inizio di dicembre.

La FDA aveva già stabilito che la terapia, nota come exa-cel, fosse efficace.

Sviluppata da Vertex Pharmaceuticals di Boston e CRISPR Therapeutics della Svizzera, exa-cel libera i pazienti dai sintomi atroci della malattia delle cellule falciformi. Se approvata entro l’8 dicembre, come previsto, diventerebbe il primo medicinale per trattare una malattia genetica con la tecnica di modifica genetica CRISPR, ha dichiarato CRISPR Therapeutics in un comunicato stampa.

Ma non sarà l’unico nuovo trattamento per questa condizione ereditaria che arriverà in futuro: entro il 20 dicembre, la FDA dovrà anche decidere su una seconda possibile cura per una malattia che colpisce principalmente le persone di origine nera, una terapia genica sviluppata da Bluebird Bio, di Somerville, Massachusetts.

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“Siamo finalmente a un punto in cui possiamo immaginare cure ampiamente disponibili per la malattia delle cellule falciformi”, ha detto il dottor John Tisdale, direttore del dipartimento di terapie cellulari e molecolari presso l’Istituto Nazionale del Cuore, dei Polmoni e del Sangue e membro del comitato consultivo, ha riferito il New York Times.

Nel caso di exa-cel, il trattamento singolo cambia permanentemente il DNA delle cellule del sangue di un paziente.

Come funziona? Le cellule staminali vengono rimosse dal sangue di un paziente, quindi la tecnologia di modifica genetica CRISPR elimina un gene che provoca lo sviluppo di cellule del sangue difettose a forma di mezzaluna. Nel frattempo, la medicina elimina le cellule che producono sangue difettoso nei pazienti, che poi ricevono di nuovo le proprie cellule staminali modificate.

“Qualsiasi cosa possa contribuire a alleviare il dolore e le numerose complicazioni di questa condizione è straordinaria”, ha detto la dott.ssa Allison King, docente presso la Washington University School of Medicine di St. Louis, all’Associated Press di recente. “È terribilmente doloroso. Alcune persone dicono che è come essere pugnalati ovunque”.

Nella documentazione consegnata al comitato consultivo prima della riunione, Vertex ha affermato che 46 persone hanno ricevuto il trattamento nello studio. Tra le 30 che hanno avuto un follow-up di 18 mesi, 29 sono rimaste senza crisi di dolore per almeno un anno e tutte e 30 hanno evitato il ricovero per crisi di dolore.

Vertex ha dichiarato di voler seguire i pazienti dello studio clinico per 15 anni e i membri del comitato consultivo hanno detto di non vedere motivo di ritardare l’approvazione del trattamento.

Può sempre esserci la possibilità di ulteriori studi, ha fatto notare il membro del comitato Alexis Komor, professore di chimica e biochimica presso l’Università della California, San Diego, ha riferito il Times. Ma sarebbe “pretendere la perfezione a scapito del progresso”, ha aggiunto.

Victoria Gray, che ha ricevuto la terapia genica, ha condiviso la sua esperienza con i ricercatori durante una conferenza scientifica di recente, affermando di sentirsi “rinata” quando ha ricevuto la terapia, ha riferito l’AP. Gray aveva sofferto di terribili dolori sin dall’infanzia.

Ora è attiva con i suoi bambini e lavora a tempo pieno.

“I miei figli non hanno più paura di perdere la loro mamma a causa della malattia delle cellule falciformi”, ha detto.

La malattia delle cellule falciformi colpisce la proteina che trasporta ossigeno nelle cellule rosse del sangue. Le cellule possono assumere una forma a mezzaluna a causa di una mutazione genetica. Questo può bloccare il flusso sanguigno e causare dolore, danni agli organi e ictus. La malattia colpisce milioni di persone in tutto il mondo.

Si verifica più spesso in luoghi dove la malaria è comune, come l’Africa e l’India. Essere portatori del tratto può proteggere contro la malaria grave.

I trattamenti standard includono farmaci e trasfusioni di sangue. Trapianto di midollo osseo da un donatore strettamente compatibile senza la malattia è l’unico rimedio.

La seconda terapia genica per la malattia delle cellule falciformi che la FDA prenderà in considerazione è destinata a funzionare mediante la creazione di copie funzionali di un gene modificato, secondo quanto riportato dall’AP. Ciò aiuta le cellule rosse del sangue a produrre emoglobina non deforme.

Non sono stati ancora resi noti i prezzi delle due terapie genetiche.

Tuttavia, un costo di circa 2 milioni di dollari sarebbe considerato conveniente perché i trattamenti esistenti costano circa 1,6 milioni di dollari per le donne e 1,7 milioni di dollari per gli uomini dalla nascita all’età di 65 anni, secondo recenti ricerche.

“Ma se ci pensiamo”, ha detto King, “quanto vale per qualcuno sentirsi meglio, non provare dolore e non essere sempre in ospedale?”

Maggiori informazioni

Il U.S. Centers for Disease Control and Prevention ha ulteriori informazioni sulla malattia delle cellule falciformi.

FONTE: New York Times; Associated Press

La malattia delle cellule falciformi prende il nome da un attrezzo agricolo. Vedi risposta