Famiglie con più casi forniscono indizi sulle origini dell’autismo
Famiglie con più casi forniscono indizi sull'autismo
In uno studio su famiglie con più figli affetti da autismo, i ricercatori hanno scoperto nuove informazioni sui geni che potrebbero causare il disturbo.
“Il design dello studio è fondamentale e non è stata prestata sufficiente attenzione allo studio di famiglie con più di un figlio affetto”, ha dichiarato l’autore principale, il dottor Daniel Geschwind, professore di genetica umana, neurologia e psichiatria presso l’UCLA di Los Angeles.
Mentre le ricerche precedenti si sono concentrate principalmente su famiglie con un solo figlio affetto da autismo, poche hanno esaminato il ruolo delle rare variazioni ereditate o della loro interazione con l’effetto combinato di molteplici variazioni genetiche comuni che contribuiscono al rischio di sviluppare l’autismo, secondo questo studio.
Almeno il 50% del rischio genetico è previsto da variazioni genetiche comuni e un altro 15% al 20% è dovuto a mutazioni spontanee o a schemi di ereditarietà prevedibili. Il resto del rischio genetico deve ancora essere determinato.
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Per studiare questo, i ricercatori hanno effettuato il sequenziamento del genoma completo su più di 4.550 persone in poco più di 1.000 famiglie con almeno due figli diagnosticati con autismo. Questo gruppo includeva oltre 1.800 bambini autistici e più di 400 bambini senza diagnosi di autismo.
I ricercatori hanno individuato sette potenziali geni che aumentano il rischio di autismo: PLEKHA8, PRR25, FBXL13, VPS54, SLFN5, SNCAIP e TGM1. La maggior parte dei nuovi geni era supportata da rare variazioni ereditate del DNA che venivano trasmesse dai genitori ai figli.
Hanno anche esaminato ciò che viene chiamato rischio poligenico, in cui una combinazione di variazioni genetiche comuni può aumentare la probabilità di sviluppare l’autismo.
I bambini che hanno ereditato mutazioni rare da genitori non affetti in combinazione con un rischio poligenico avevano maggiori probabilità di avere l’autismo, secondo lo studio.
I risultati aiutano a spiegare perché i genitori che portano una singola mutazione rara potrebbero non mostrare segni di autismo anche se i loro figli sì, secondo lo studio.
Supporta anche il modello di soglia di responsabilità, un concetto nella genetica comportamentale che sostiene che esiste un effetto additivo dei geni che influenza la probabilità che qualcuno sviluppi un certo tratto.
I bambini che avevano un ritardo del linguaggio avevano maggiori probabilità di ereditare un punteggio poligenico associato all’autismo. Non c’era una relazione simile per i bambini senza ritardi del linguaggio.
Questo modello era specifico per l’autismo. Non è stato riscontrato per il livello di istruzione, la schizofrenia o il disturbo bipolare, secondo gli autori, che hanno detto che ciò suggerisce un legame tra il rischio genetico per l’autismo e il ritardo del linguaggio.
“Questa associazione tra rischio generale per l’autismo, che era più forte in coloro con ritardo del linguaggio, suggerisce che il linguaggio è effettivamente un componente centrale dell’autismo”, ha detto Geschwind.
I risultati sono stati pubblicati il 28 luglio nelle Proceedings of the National Academy of Sciences.
FONTE: Università della California, Los Angeles, Health Sciences, comunicato stampa, 28 luglio 2023
