La Distrofia Retinica Ereditaria L’Importanza di una Diagnosi Precoce

La Distrofia Rettinica Ereditaria L'Importanza di una Diagnosi Precoce

Dal momento in cui ci svegliamo fino a quando andiamo a dormire, i nostri occhi ci aiutano a navigare nel mondo. Come una macchina fotografica ben regolata, ogni parte dei nostri occhi ha un compito molto specifico da svolgere.

Cosa è la distrofia retinica ereditaria (IRD)

La nostra cornea a forma di cupola, lo strato anteriore dell’occhio, permette alla luce di passare e la piega per aiutarci a mettere a fuoco. Una parte della luce entra attraverso l’apertura piccola della pupilla. La quantità di luce che la pupilla può far entrare è controllata dall’iride, la parte colorata dell’occhio. Quella luce poi viaggia attraverso la lente dell’occhio, che lavora insieme alla cornea per mettere a fuoco la luce sulla retina. La retina, situata nella parte posteriore del nostro occhio, è sensibile alla luce. Contiene delle cellule speciali chiamate fotorecettori che trasformano la luce in segnali elettrici che vanno al cervello e trasformano quei segnali nelle immagini che vediamo.

A volte possono verificarsi problemi con una delle parti dei nostri occhi. Un raro gruppo di disturbi che colpiscono la retina sono chiamati distrofie retiniche ereditarie (IRD). Questi gruppi di malattie sono ereditari, il che significa che si trasmettono attraverso le famiglie. La causa sono mutazioni, o disfunzioni, in almeno un gene che non funziona correttamente. Ci sono circa 300 geni noti che giocano un ruolo in queste malattie.

Alcune IRD possono progredire lentamente, mentre altre possono cambiare la visione molto più rapidamente. Alcune possono portare alla perdita della vista.

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Perché una diagnosi precoce delle IRD è utile?

“È importante capire che queste malattie sono rare, in termini relativi. Ma per le persone che hanno un’IRD, può cambiare la vita”, afferma Shree Kurup, MD, FACP, uno specialista delle retina presso l’University Hospitals Cleveland Medical Center. “Ma ciò che è importante sapere è che una diagnosi precoce di una qualsiasi di queste malattie può migliorare assolutamente la vita. Potremmo non essere in grado di curare ogni IRD, ma stiamo facendo progressi significativi nell’apprendere di più sui diversi centinaia di geni che possono causarle.”

Ci sono più di 260 geni che possono causare IRD. Ma ottenere una diagnosi è più complesso di una semplice visita oculistica di routine. “Ci possono essere molte ragioni per la vista offuscata, e un’IRD non sarà il primo pensiero di ogni oculista”, afferma Matthew MacCumber, MD, PhD, uno specialista delle retina presso il Rush University Medical Center. C’è una grande varietà tra tutte le IRD, quindi può essere difficile fare una diagnosi precisa. “A volte i pazienti possono essere diagnosticati erroneamente per anni e quando finalmente ricevono una diagnosi ferma ed accurata è quasi un sollievo perché possono finalmente dare un nome al loro problema”, afferma MacCumber.

Per fare una diagnosi, i medici si affidano a una serie di test specializzati che forniscono loro informazioni su molti aspetti della vostra vista. Un test genetico vi dirà esattamente quale mutazione genetica avete e può aiutare il vostro medico a confermare la vostra diagnosi. Vi darà anche importanti informazioni sulla vostra malattia, su come potreste aver bisogno di pianificare il vostro futuro e su come potrebbe influenzare altri membri della famiglia e le generazioni future.

“È importante trascorrere molto tempo con le persone per spiegare come un’IRD possa cambiare le loro vite”, dice MacCumber. “Una diagnosi precoce dà anche ai pazienti accesso fin dall’inizio a un team di esperti che può aiutarli”. Questo team è composto da oftalmologi, optometristi, specialisti delle retina, consulenti genetici e altri esperti in bassa visione.

Diagnosi precoce e trial clinici

Una diagnosi precoce ed accurata può anche aiutarti a partecipare a un trial clinico. Questo ti darà la possibilità di provare nuove terapie prima che siano disponibili al pubblico. Anche se quasi nessuna IRD ha attualmente trattamenti, i medici sono ottimisti sul futuro delle terapie genetiche. Nei trial clinici di una di tali terapie, i pazienti hanno riferito di essere stati in grado di liberarsi di alcuni dispositivi progettati per aiutare coloro che hanno problemi di vista a vedere i volti e leggere.

“La terapia genica è il futuro delle IRD, e abbiamo fatto molti progressi nei test genetici. Stiamo imparando sempre di più su queste malattie. Raccomando assolutamente al 100% ai pazienti di partecipare a un trial clinico se sono idonei. Questo è il modo in cui troveremo le cure”, afferma MacCumber.

La cosa più importante per la maggior parte delle persone con IRD in questo momento è non perdere la speranza. “Immaginate quanto può essere difficile per un genitore sentire dire che suo figlio potrebbe perdere la vista o quanto è difficile per un adulto attivo sentire dire che potrebbero dover cambiare le cose nella loro vita”, dice Kurup. “Le IRD sono molto complesse, ma ogni paziente è un individuo. Per queste persone, la conoscenza è davvero potere, e più presto ottengono quel potere, meglio è”.