Molte donne potrebbero sovrastimare i rischi legati ai geni legati al cancro al seno

Donne potrebbero sovrastimare rischi genetici legati al cancro al seno

Le donne che portano mutazioni nei geni noti come BRCA hanno un rischio elevato di tumore al seno. Ma un ampio nuovo studio suggerisce che il rischio potrebbe essere inferiore rispetto a quanto generalmente creduto, soprattutto se una donna non ha parenti stretti affetti dalla malattia.

Lo studio, che ha coinvolto più di 400.000 adulti britannici, ha scoperto che le donne che portavano mutazioni in uno dei due geni – BRCA1 o BRCA2 – avevano un rischio superiore alla media di sviluppare il tumore al seno entro i 60 anni.

Ma il rischio assoluto era significativamente inferiore rispetto a quanto riportato nella maggior parte degli studi precedenti, fino al 18% di possibilità quando nessun parente di primo grado ha avuto il tumore al seno.

Gli esperti hanno affermato che queste scoperte potrebbero aiutare a fornire alle donne una visione più realistica del loro rischio personale di cancro.

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E in un’epoca in cui le persone stanno facendo test genetici a casa, lo studio sottolinea l’importanza di una consulenza medica in questo processo.

“Parlate con il vostro team clinico e discutete del vostro profilo di rischio personale alla luce della vostra storia familiare, o della mancanza di essa”, ha detto il leader dello studio Leigh Jackson, docente di medicina genomica all’Università di Exeter in Inghilterra.

“Questo aiuterà le donne a prendere decisioni più informate sulla loro cura”, ha aggiunto.

Gli studiosi sanno da anni che alcune mutazioni in BRCA1 e BRCA2 comportano un rischio notevolmente superiore alla media di sviluppare sia il tumore al seno che quello ovarico.

Le statistiche generalmente trovate online sono allarmanti: secondo i Centers for Disease Control and Prevention degli Stati Uniti, la metà delle donne con una mutazione di BRCA svilupperà il tumore al seno entro i 70 anni. La American Cancer Society indica una probabilità fino al 70% di sviluppare la malattia entro i 80 anni.

Nel frattempo, singoli studi hanno stimato un rischio fino all’85% entro i 70 anni.

Di fronte a queste probabilità, molte donne che risultano positive alle mutazioni di BRCA optano per interventi preventivi. Spesso ciò significa una mastectomia bilaterale; secondo il team di Jackson, circa la metà delle donne statunitensi portatrici di mutazioni di BRCA lo fa. Altre donne scelgono di assumere farmaci che bloccano l’azione degli estrogeni nel corpo.

Ma il nuovo studio, pubblicato il 14 settembre sulla rivista eClinical Medicine, dipinge un quadro diverso del rischio medio.

Questo è particolarmente vero quando una donna non ha parenti di primo grado (madre o sorella) affetti dalla malattia, afferma il team di Jackson: stimano che queste donne abbiano in media un rischio del 18% al 23% di sviluppare il tumore al seno entro i 60 anni.

Quando un parente di primo grado ha avuto la malattia, i rischi salgono al 24% di possibilità di sviluppare il tumore al seno entro i 60 anni con BRCA2 e al 45% con BRCA1.

Tutti questi rischi sono ancora superiori alla norma: la donna media negli Stati Uniti, ad esempio, ha circa il 13% di possibilità di sviluppare il tumore al seno nella sua vita.

Ma sono anche nettamente inferiori alle stime degli studi precedenti.

Perché la differenza? È dovuta alle popolazioni studiate, ha spiegato Jackson.

Gli studi precedenti si sono generalmente concentrati su gruppi selezionati il cui rischio di cancro era particolarmente alto, tra cui donne che si sottopongono a test di BRCA a causa di una forte storia familiare di tumore al seno precoce.

Questo studio, ha detto Jackson, ha affrontato il problema da un’altra prospettiva.

Ha utilizzato dati del Biobank del Regno Unito, un enorme progetto di ricerca che ha raccolto informazioni genetiche e sanitarie su circa mezzo milione di adulti di mezza età e anziani del Regno Unito. Il team di Jackson ha identificato oltre 800 donne portatrici di mutazioni di BRCA, per poi seguire il loro rischio di sviluppare il tumore al seno fino ai 60 anni.

Le scoperte offrono informazioni “estremamente importanti”, ha detto la dott.ssa Susan Domchek, direttrice esecutiva del Basser Center for BRCA presso la Penn Medicine di Filadelfia.

Domchek, che non ha partecipato allo studio, ha affermato che, con sempre più persone che si sottopongono a test di BRCA, è fondamentale fornire loro una stima accurata del rischio, con la storia familiare o la mancanza di essa che è un elemento chiave nell’equazione.

Detto ciò, i risultati non sono l’ultima parola.

I rischi associati alle mutazioni BRCA – e ad altri geni del cancro – sono una situazione in evoluzione, ha affermato Joy Larsen Haidle, consulente genetico presso North Memorial Health a Robbinsdale, Minnesota, e un esperto di cancro presso la National Society of Genetic Counselors.

Una coppia di decenni fa, ha detto Haidle, i criteri per il test BRCA erano molto rigorosi, concentrandosi sulle persone più propense a portare una mutazione.

Ma ora il testing sta avvenendo su una scala molto più ampia e continuerà ad espandersi, incluso per i “preoccupati sani” che pagano per il test genetico da soli, ha osservato Haidle.

SLIDESHOW

Per le persone che sono preoccupate per i loro rischi genetici, Haidle ha detto che il miglior corso d’azione è raccogliere informazioni sulla storia familiare del cancro, idealmente fino a tre generazioni indietro, e parlare con il proprio medico. Da lì, potresti essere indirizzato a un consulente genetico che può aiutarti a prendere decisioni sul test e su come interpretare i risultati.

Anche se le donne fanno un test del DNA a casa, sarebbe ideale cercare una consulenza genetica se il risultato indica una mutazione BRCA.

Tuttavia, ha osservato Jackson, “abbiamo alcune testimonianze aneddotiche di donne che passano direttamente a decisioni chirurgiche, poiché sono già consapevoli di BRCA e delle sue conseguenze e non credono di aver bisogno di ulteriori indicazioni”.

FONTI: Leigh Jackson, PhD, docente di medicina genomica, University of Exeter Medical School, Exeter, Regno Unito; Susan Domchek, MD, direttore esecutivo, Basser Center for BRCA, Penn Medicine, Philadelphia; Joy Larsen Haidle, MS, CGC, consulente genetico, North Memorial Health, Robbinsdale, Minnesota, e esperto di cancro, National Society of Genetic Counselors, Chicago; eClinical Medicine, 14 settembre 2023, online