Essere diagnosi di distrofia retinica ereditaria

Essere diagnosticati con distrofia retinica ereditaria

Di Shaini Saravanamuthu, come raccontato a Kara Mayer Robinson

Quando ho scoperto di avere la retinite pigmentosa (RP), un tipo di distrofia retinica ereditaria, sono rimasta scioccata.

Nessuno nella mia famiglia ha problemi di vista. Avevo alcuni problemi con la vista, ma pensavo fosse a causa di scarsa illuminazione o semplicemente perché gli occhi non erano fatti per vedere bene al buio.

Dopo la diagnosi, le mie difficoltà nel vedere di notte hanno avuto senso.

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La mia diagnosi

Ho scoperto di avere la retinite pigmentosa dopo essermi rivolta a un nuovo optometrista. Lui l’ha scoperto durante una visita di routine. Ha fatto una foto della mia retina e ha visto dei depositi di pigmento.

Il mio optometrista mi ha subito indirizzato a un oftalmologo. Ho fatto diversi test visivi del campo visivo e fatto una scansione della retina. Il mio medico mi ha fatto domande sulla mia vista e sui sintomi che avevo notato. Mi ha chiesto anche informazioni sulla mia storia familiare.

Sono di origine sud-asiatica. La mia famiglia proviene da un paese in cui non abbiamo registri medici e non si parla apertamente di malattie o disabilità. Questo ha reso difficile sapere se qualcuno nella mia famiglia aveva sofferto di malattie oculari o perdita di vista.

Ho avuto un’idea solo dopo aver fatto dei test genetici. Ho scoperto che entrambi i miei genitori erano portatori. Mi hanno detto che un gene era mutato ed è così che ho avuto la RP. La mutazione genetica non è ancora stata identificata, ma ho scoperto che non l’erederò ai miei figli, il che è un sollievo.

Ho consultato due diversi oftalmologi prima di ottenere la diagnosi finale. Mi è stato detto che avrei avuto bisogno di un specialista che mi seguisse e monitorasse la condizione. I medici mi hanno detto che col passare del tempo avrei perso sempre più vista. Mi hanno detto di avere pazienza, prendere vitamine e sperare per il meglio. Mi hanno anche detto che non c’è cura.

Come sarà il mio futuro?

Scoprire di avere la retinite pigmentosa è stato doloroso e spaventoso. La mia principale preoccupazione era quanto velocemente avrei perso la vista. Volevo sapere se ci fossero trattamenti per invertire la situazione. Mi preoccupavo anche di trasmetterla ai miei futuri figli. Avevo molte domande. Sarei riuscita a continuare la mia vita normale? Cosa succederà alla mia carriera? Come sarà il dating?

Questo è successo nel 2011. Ma ora è un gioco completamente diverso. Ci sono così tanti studi e studi clinici in corso e c’è una maggiore consapevolezza sulla distrofia retinica ereditaria. C’è molta più speranza ora.

Il lato scientifico e tecnologico è molto eccitante. Anche se non succederà durante la mia vita, sono piuttosto fiduciosa che nelle prossime generazioni le persone che verranno diagnosticati non dovranno sentire le parole terribili: “Mi dispiace, non c’è cura per la RP”.

Vivere con la distrofia retinica

All’età di 31 anni, sono ormai legalmente cieca e una persona con disabilità. Ho una grave cecità notturna e una visione periferica limitata.

Nel 2020, ho scoperto un buco nel mio occhio destro che ha creato ulteriori problemi di vista. I miei medici sono riusciti a tamponare il buco utilizzando una membrana amniotica. La vista non è tornata, ma il rischio di distacco della retina è scomparso. Spero che la vista persa a causa del buco torni lentamente.

Ora vivo un giorno alla volta. Mi va meglio durante il giorno e nei luoghi ben illuminati. La mia maggiore difficoltà è di notte o in condizioni di scarsa luminosità, dove non vedo affatto. Ho difficoltà con le scale, quindi vado piano, soprattutto quando scendo le scale in luoghi pubblici.

Per molte cose mi affido molto alla memoria. La memoria e le torce sono le mie migliori amiche.

Allo stesso modo, i miei amici e la mia famiglia sono un enorme sostegno. Mi aiutano a guidarmi al buio e mi accompagnano quando i mezzi pubblici non sono un’opzione. Non ho più la patente di guida, quindi è di grande aiuto.

Quando esco, di solito vado con mia sorella o amici. Mi attengo a luoghi in cui sono già stata e dove mi sento a mio agio a usare i mezzi pubblici da sola. Sto pianificando di imparare a usare un bastone bianco, che è un dispositivo di mobilità, per riguadagnare indipendenza e fiducia in luoghi bui.

Uno sguardo più positivo

Le cose stanno migliorando col passare del tempo. Mi ci sono voluti circa 4 anni per accogliere questo nuovo percorso, con l’aiuto della mia terapista e del mio consulente genetico.

Unirsi a gruppi di supporto online, come quelli su Facebook, e seguire persone sui social media che prosperano nonostante la perdita di vista è stato di grande aiuto. Amo la comunità che ho conosciuto in tutto il mondo. La nostra comunità di ipovedenti è così forte e resiliente. E’ molto ispiratrice.

Potrebbe sembrare che tutto stia andando male quando si riceve per la prima volta una diagnosi, ma con il tempo si può imparare ad accogliere il percorso. Questa diagnosi mi ha portato a una comunità completamente nuova di cui non ero a conoscenza, e mi ha aperto gli occhi, per così dire, su molto altro.

Sono grata per il mio percorso e non vedo l’ora di vedere quanto crescerà e innoverà il mondo della ricerca sulla vista nei prossimi anni. Il mio consiglio agli altri è di avere fiducia e prendere un giorno alla volta.