Malattia di Alzheimer Testare il senso dell’olfatto potrebbe aiutare a identificare coloro che sono a maggior rischio

Alzheimer's Disease Testing the sense of smell could help identify those at higher risk

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Uno nuovo studio scopre che un povero senso dell’olfatto potrebbe essere un segno precoce dell’Alzheimer tra le persone con un rischio genetico di sviluppare la malattia. Nadine Brandt/Stocksy
  • La malattia di Alzheimer è la forma più comune di demenza, che colpisce più di 6 milioni di persone negli Stati Uniti.
  • Una diagnosi precoce è fondamentale per gestire la malattia, ma i sintomi iniziali, come problemi di memoria, spesso vengono sottovalutati come segni normali dell’invecchiamento.
  • Uno nuovo studio ha scoperto che i portatori del gene APOE ε4, che hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia di Alzheimer, potrebbero perdere la capacità di identificare gli odori prima di coloro che non portano la variante genetica.
  • Poiché questo senso dell’olfatto compromesso potrebbe essere un segno precoce di futuri problemi cognitivi, testare il senso dell’olfatto delle persone potrebbe aiutare a identificare coloro che sono a maggior rischio di Alzheimer.

Secondo l’Associazione Alzheimer, circa 1 su 9 persone oltre i 65 anni ha la malattia di Alzheimer (AD) negli Stati Uniti, per un totale di 6,7 milioni di persone. Con una popolazione invecchiata, gli esperti prevedono che questo numero supererà i 12 milioni entro il 2050.

L’Alzheimer è una malattia progressiva incurabile, ma non inevitabile nell’invecchiamento. Se una persona inizia a sperimentare problemi di memoria e deficit cognitivi, questi non dovrebbero essere sottovalutati come segni normali dell’invecchiamento, poiché una diagnosi precoce consente un trattamento che può alleviare i sintomi.

Circa il 13,7% delle persone nel mondo porta una variante genetica, APOE ε4, che aumenta il rischio di malattia di Alzheimer. Questo gene è presente nel 40% delle persone che ricevono la diagnosi della condizione.

Uno nuovo studio pubblicato su Neurology ha scoperto che le persone che portano questa variante genetica potrebbero sperimentare un senso dell’olfatto compromesso prima che compaiano eventuali sintomi della malattia di Alzheimer, come un lieve deterioramento cognitivo.

I ricercatori suggeriscono che testare la capacità di una persona di rilevare gli odori potrebbe essere utile per identificare coloro che sono a rischio.

“Questo è uno studio interessante che valuta la relazione tra la diminuzione della sensibilità e dell’identificazione degli odori nei portatori di APOE ε4 e il rischio di futuri declini cognitivi.”

– Dr. Emily D. Clark, D.O., Professore Assistente di Psichiatria e Direttore Associato del Programma di Cura, Ricerca ed Educazione sulla Malattia di Alzheimer (AD-CARE) presso l’Università di Rochester.

Esame della sensibilità agli odori tra coloro con il gene APOE ε4

I partecipanti allo studio provenivano dal National Social Life, Health and Aging Project (NSHAP) – uno studio sulle vite sociali e la salute degli anziani condotto dall’Università di Chicago.

Per questo studio, oltre 865 persone hanno compilato un sondaggio a domicilio che includeva il test del senso dell’olfatto. I test sono stati ripetuti a intervalli di 5 anni, con l’identificazione degli odori valutata nel 2005, 2010 e 2015 e la sensibilità agli odori testata nel 2010 e 2015. Nel 2010 e 2015, i partecipanti hanno anche completato test di pensiero e memoria. Nel 2010, l’età media dei partecipanti era di 72,3 anni (range 62-95)

Lo studio aveva lo scopo di determinare se APOE ε4 fosse correlato a una diminuzione del senso dell’olfatto e della cognizione e, in tal caso, come. I ricercatori hanno prelevato campioni di DNA per determinare quali dei partecipanti portassero la variante genetica.

Matthew S. GoodSmith, autore dello studio presso l’Università di Chicago, ha dichiarato a Medical News Today: “Nella nostra analisi trasversale, circa il 25% dei partecipanti portava il gene APOE ε4 (di questi, l’1% erano omozigoti, il 24% erano eterozigoti).”

I test di olfatto includevano la sensibilità agli odori – la capacità di rilevare gli odori a diverse concentrazioni – e l’identificazione degli odori, che valutava la capacità delle persone di determinare di che odore si trattasse.

La perdita del senso dell’olfatto potrebbe essere un segno precoce dell’Alzheimer?

Durante lo studio, coloro che portavano il gene avevano il 37% in meno di probabilità di avere una buona capacità di rilevare gli odori rispetto alle persone senza il gene.

All’età di 65 anni, le persone con la variante APOE ε4 potevano rilevare meno odori rispetto a coloro che non avevano il gene, suggerendo che la loro capacità di rilevare gli odori era già diminuita a questa età. Tuttavia, i non portatori, che inizialmente avevano una migliore capacità di rilevare gli odori, hanno mostrato un calo più rapido dopo i 65 anni.

Al contrario, nella identificazione degli odori non c’era differenza tra portatori e non portatori a 65 anni, ma la capacità dei portatori diminuiva più rapidamente, soprattutto a partire dai 75 anni. La cognizione mostrava un pattern simile, con declini più rapidi nella cognizione in coloro con la variante APOE ε4.

Anche se non hanno trovato una correlazione tra la percezione degli odori e la cognizione, i risultati della ricerca suggeriscono che l’identificazione degli odori e la cognizione siano correlate.

La Dott.ssa Clark, che non è stata coinvolta nello studio, ha detto a MNT: “Gli autori hanno trovato compromissioni nella sensibilità agli odori nei portatori di APOE ε4 che si presentano in età precoce (65-69 anni) rispetto alle compromissioni nell’identificazione degli odori (75-79 anni). Inoltre, le carenze nella sensibilità agli odori precedono il declino cognitivo nei portatori di APOE ε4.”

“Ciò suggerisce che la sensibilità compromessa agli odori potrebbe essere un indicatore precoce di futuri disturbi cognitivi nei portatori di APOE ε4,” ha aggiunto.

Come APOE ε4 porta a danni al sistema olfattivo

Lo studio ha rilevato che la sensibilità agli odori è compromessa prima che si sviluppino problemi nell’identificazione degli odori e che il primo compromesso olfattivo è indipendente da problemi cognitivi.

“È stato dimostrato che molte strutture coinvolte nell’olfatto (tra cui l’epitelio olfattivo e il bulbo olfattivo) esprimono alti livelli di APOE.”

– Dott. GoodSmith.

Gli studiosi suggeriscono che l’epitelio olfattivo (cellule nervose e cellule di supporto nel naso) sia il primo a essere colpito nei portatori di APOE ε4 e che i danni alla corteccia olfattiva nel cervello avvengano in seguito. Tuttavia, sottolineano che ulteriori studi sono necessari per confermare questi risultati.

La Dott.ssa Clark ha commentato: “È possibile che l’allele APOE ε4 sia responsabile di interruzioni nell’attività di funzionamento normale in queste strutture, portando a una sensibilità e identificazione compromesse degli odori.”

I risultati potrebbero portare a un test precoce per l’Alzheimer?

“È importante notare che, nel nostro studio, non avevamo modo di tenere traccia dei pazienti che alla fine svilupparebbero l’Alzheimer,” ci ha detto il Dott. GoodSmith. “E, poiché i nostri dati sono derivati da dati di indagine raccolti da adulti che vivono a casa e che sono in grado di tollerare un lungo processo di intervista, i partecipanti con grave demenza non erano in grado di partecipare.”

“Detto questo,” ha aggiunto, “i nostri risultati gettano luce sul rapporto tra la perdita dell’olfatto e il declino cognitivo nei pazienti ad alto rischio genetico di sviluppare l’Alzheimer. Speriamo che, con ulteriori ricerche, il test dell’olfatto possa svilupparsi in uno strumento di screening o diagnostico utile in futuro.

Quindi, sebbene questi siano risultati preliminari, la Dott.ssa Clark concorda sul fatto che potrebbero indicare nuovi metodi per rilevare precocemente la malattia di Alzheimer:

“Questi risultati, se ulteriormente validati, offrono una nuova opportunità per l’uso dei test olfattivi come indicatore precoce negli studi clinici di ricerca. Poiché il campo della ricerca clinica si sta concentrando sempre di più sull’intervento nella fase sintomatica precoce e nella fase prodromica della malattia di Alzheimer, la capacità di utilizzare la performance olfattiva come biomarcatore precoce renderebbe più facile e forse più economico identificare le popolazioni appropriate.”

Tuttavia, ha aggiunto una nota di cautela: “È necessaria una ulteriore validazione di questi risultati e una migliore comprensione dei meccanismi sottostanti a questi cambiamenti prima che possano essere accettati come un test di screening nella pratica clinica.”